Perdita dell’udito nella displasia ectodermica: ricerca IDI fa luce sul meccanismo

Un gruppo di ricercatori dell’Idi-Irccs di Roma ha scoperto il meccanismo attraverso cui le mutazioni del gene p63 portano alla perdita dell’udito in una rara sindrome dermatologica denominata displasia ectodermica; la stessa malattia causa anche la fusione, oppure la mancanza, delle dita delle mani e dei piedi, il labbro leporino e difetti del palato.
La scoperta, nata dalla collaborazione tra Gennaro Melino, direttore del Laboratorio di Biochimica della Cute dell’Idi e altri istituti di ricerca italiani e stranieri, è stata pubblicata sui ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’.

“Ancora una volta – commenta il direttore scientifico dell’Idi-Irccs, Maurizio Capogrossi – i ricercatori del nostro Istituto raggiungono un importante risultato scientifico nel campo delle malattie dermatologiche dovute a difetti genetici ereditari; in queste patologie l’Idi-Irccs rappresenta un centro d’eccellenza, proprio per la sua capacità di integrare la clinica con la ricerca dei meccanismi molecolari che conducono alla malattia.
Questi risultati, sono ulteriore evidenza del rilancio del nostro Istituto, anche in campo scientifico, consentono di offrire una migliore assistenza a questi pazienti, e avvicinano la possibilità di curare alcune delle conseguenze del difetto genetico”.