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Scoperta malattia genetica legata al sistema nervoso

Identificata una nuova malattia genetica associata alla degenerazione del sistema nervoso centrale e periferico umano da un team di ricercatori del Baylor College of Medicine e della University of California.


Lo studio e’ stato pubblicato sulla rivista ‘Cell’. Eseguendo il sequenziamento del dna di piu’ di quattromila famiglie affette da problemi neurologici, gli scienziati hanno scoperto che esiste una patologia mai descritta caratterizzata dalla riduzione delle dimensioni del cervello e da deficit sensoriali e motori.test_genetici
La causa e’ una mutazione in un gene chiamato CLP1, noto per regolare il metabolismo del tRNA (rna di trasporto) nelle cellule.

“Cio’ che abbiamo trovato particolarmente sorprendente e’ che non si tratta di una condizione che saremmo stati in grado di identificare basandoci esclusivamente sui sintomi e sulle caratteristiche cliniche del paziente” ha spiegato Joseph G. Gleeson, tra gli autori della ricerca. “Soltanto quando abbiamo rilevato il gene in sette famiglie siamo stati in grado di definire la malattia”.

Tra i sintomi della patologia, che costituisce una nuova forma di ipoplasia ponto-cerebellare, sono emersi malformazioni cerebrali, ritardo mentale, convulsioni, difetti sensoriali e motori.

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