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Super-amniocentesi, l’ultima frontiera della diagnosi prenatale

Applicare le tecniche di sequenziamento rapido del Dna alla diagnosi prenatale: era questo l’obiettivo dei ricercatori della Sidip – l’Italian College of Fetal Maternal Medicine – che in uno studio pubblicato sul Journal of Prenatal Medicine hanno descritto quella che è stata battezzata Next Generation Prenatal Diagnosis (Ngpd), la super-amniocentesi genomica di ultima generazione che permette di identificare centinaia di patologie genetiche da cui il feto potrebbe essere affetto o di cui potrebbe essere portatore.

Gli stessi esperti della Sidip ne hanno parlato nel corso di una conferenza stampa organizzata a Roma, precisando come la Ngpd permetterà di passare dal 7% di malattie genetiche fino ad oggi diagnosticabili con le classiche amniocentesi e villocentesi a un ben più cospicuo 80%.

amniocentesi

“Sempre meno donne – ha sottolineato Claudio Giorlandino, segretario generale Sidip – si accontentano di avere informazioni probabilistiche derivanti da costosi screening commerciali, del tutto generici, incerti e limitati a sospettare solo l’esistenza di tre o quattro patologie cromosomiche, come la sindrome di Down. Le famiglie che vogliono essere informate correttamente sullo stato di salute del nascituro, devono sapere che da oggi la scienza permette, in larga misura, di dare risposte certe fin dal terzo mese di gravidanza tramite una semplice villocentesi o durante il quarto mese con una banale amniocentesi”. Il ginecologo ha spiegato che mentre le amniocentesi e villocentesi classiche permettono di analizzare solo il numero dei cromosomi le tecniche di sequenziamento consentono di analizzarne la struttura e di escludere, così, sia le anomalie cromosomiche più comuni sia patologie genetiche più rare e gravissime che fino ad oggi potevano essere scoperte solo dopo la nascita. Qualche esempio? Le cardiopatie congenite, le malattie cerebrali, i nanismi, ma anche le forme note di autismo.

La maggiore novità di questa tecnica è che permette di indagare contemporaneamente la presenza di centinaia di patologie. In questo modo, ha spiegato il biologo Alvaro Mesoraca, ricercatore Sidip, “si è aumentata di molto la potenzialità della diagnosi prenatale. Abbiamo messo a punto un software validato CE che identifica le patologie selezionate da diagnosticare sul feto. La Ngpd – precisa Mesoraca – prevede lo studio di circa 300 geni che sono alla base della maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero: patologie cardiovascolari, scheletriche, malformative, neurologiche”.

“Abbiamo provato ad applicare per primi la Ngs alla diagnosi prenatale in utero ed è stata una scoperta eccezionale, senza precedenti”, ha sottolineato il biologo. “Noi ginecologi – ha concluso Giorlandino – sappiamo bene che, oramai, la responsabilità di una nascita di un figlio affetto da una delle centinaia di patologie genetiche ricade su noi stessi allorché, invece di informare sulle reali potenzialità diagnostiche della scienza, avessimo prescritto imprecisi test di screening, orientando impropriamente la scelta dei genitori che, come vuole il legislatore, deve essere libera, informata e consapevole”.

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