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Emofilia: quel gene difettoso che potrà essere riparato

Risultati duraturi a 5 anni dal trattamento. Gli studi delle eccellenze italiane
Deciso passo avanti nella lotta all’emofilia di tipo B.

Il gruppo di ricerca del professor Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (TIGET), è riuscito nell’impresa di mettere a punto una tecnica di terapia genica per curare definitivamente la malattia. Un risultato importante che è valso la pubblicazione sulle pagine della prestigiosa rivista Science Translational Medicine.

LA MALATTIA
L’emofilia è una patologia genetica ereditaria caratterizzata dall’incapacità di produrre il giusto livello di alcuni fattori di coagulazione. Il risultato che ne consegue è che la persona affetta non riesce a coagulare il sangue e una semplice emorragia può diventare un evento estremamente grave. Ad oggi si conoscono 3 differenti tipologie di emofilia ciascuna collegata ad uno specifico difetto genetico che rende la cellula incapace di produrre il fattore corretto. Le più comuni sono le forme A e B dove mancano i fattori VIII e IX rispettivamente.

RIPARARE IL DIFETTO GENETICO
Se la cura attuale si basa sulla somministrazione continua (2-3 volte la settimana) della proteina mancante il sogno è quello di riparare in maniera definitiva il gene difettoso. La terapia genica potrebbe offrire invece una cura duratura in un’unica somministrazione.

Essa agisce alla base della malattia fornendo l’informazione genetica corretta affinché le cellule del paziente possano a loro volta produrre un fattore della coagulazione funzionante. In sostanza si tratta di sopperire al gene difettoso fornendone uno funzionante dall’esterno. La potenzialità terapeutica della terapia genica per questa malattia è stata recentemente dimostrata in alcuni pazienti affetti da emofilia B e trattati con vettori derivati dal virus adeno-associato che trasferiscono il fattore IX della coagulazione. Tuttavia non sarà possibile estendere questa terapia a tutti i pazienti a causa di alcune limitazioni di questi vettori. E’ quindi necessario sviluppare strategie alternative. I vettori lentivirali, derivati in origine dal virus HIV, potrebbero dimostrarsi vantaggiosi in questo senso. Questi vettori sono stati già utilizzati con risultati favorevoli in via sperimentale in bambini affetti da alcune immunodeficienze o malattie neurodegenerative presso il TIGET. Ciò è stato possibile trattando le cellule staminali del sangue prelevate dai pazienti reinfondendole dopo il trattamento.

RISULTATI DURATURI
Nel nuovo studio i vettori sono iniettati direttamente nel sangue in modo da farli arrivare al fegato, sede naturale di produzione del fattore IX della coagulazione. E’ qui che avviene l’inserzione del gene funzionante. Le cellule del fegato, così corrette, possono quindi immettere continuativamente il fattore nel circolo sanguigno. Un approccio, effettuato in cani affetti dalla malattia, che si è rivelato vincente: come spiega Alessio Cantore, principale autore dello studio,«tutti e tre i cani trattati sono vivi, stanno bene e hanno riportato un beneficio duraturo -a più di cinque anni di osservazione- in seguito alla terapia genica, dimostrabile dalla riduzione o assenza di sanguinamenti spontanei».

SPERIMENTAZIONE SULL’UOMO
Un risultato importante che apre ora la possibilità al trattamento anche nell’uomo. E’ lo stesso Naldini ad affermarlo: «questo lavoro pone le basi per una prossima sperimentazione clinica della terapia genica dell’emofilia B con i vettori lentivirali. Serviranno però ancora alcuni anni di lavoro per garantire efficacia e sicurezza anche nell’uomo. Una prospettiva oggi più realistica, grazie anche all’accordo siglato da Fondazione Telethon e Ospedale San Raffaele con l’azienda americana Biogen Idec per lo sviluppo clinico di questa terapia».

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