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Rischio ictus nei pazienti diabetici: 5 geni predicono l’incidenza

Roma, 26 ott. – Uno studio italiano ha identificato un modello sperimentale di 5 geni in grado di predire il rischio di ictus nei pazienti diabetici.

L’Universita’ Cattolica di Roma (Policlinico Gemelli) in collaborazione con l’Universita’ di Dundee (Scozia) e con la Wake Forest University Winston-Salem, North Carolina (Usa) ha preso parte alla messa a punto del piu’ grande database di dati genetici per studiare la possibilita’ di predire nella popolazione generale il rischio di ictus. Circa 13 mila persone da oltre nove anni partecipano attivamente mettendo al servizio dei ricercatori il loro Dna, studiato con una particolare tecnica la “Genome Wide Association Studies” (Gwas) che riesce a prendere in considerazione centinaia di migliaia di varianti genetiche contemporaneamente.
I risultati complessivi di questo grande studio che in italiano prende il nome di “Modello Multigenico per il rischio di Ictus” non saranno disponibili prima di febbraio 2010. Tuttavia una importante anticipazione viene presentata oggi nel corso della terza giornata del 110esimo Congresso nazionale della Societa’ italiana di medicina interna, in svolgimento in questi giorni a Roma e che si concludera’ domani, martedi’ 27 ottobre. Dei 13 mila soggetti presi in considerazione dalla ricerca, circa 3.700 sono diabetici, ed e’ proprio concentrandosi su questo sottogruppo che gli esperti italiani sono riusciti a identificare 5 mutazioni genetiche in base alle quali e’ possibile dare una previsione attendibile di un aumentato rischio di ictus. “Si tratta di una novita’ assoluta – dichiara il dottor Roberto Pola, ricercatore dell’Universita’ Cattolica, Policlinico Gemelli di Roma – che ovviamente deve ancora essere testata a lungo, ma per la prima volta siamo riusciti a identificare un set di 5 varianti genetiche che se presenti e attive nei pazienti diabetici possono confermare un aumento del 20 per cento del rischio di andare incontro ad un ictus ischemico”. In pratica e semplificando molto, inserendo in una griglia le 5 varianti genetiche considerate e’ stato possibile annotare a fianco il numero di pazienti diabetici che con una o piu’ di queste mutazioni genetiche sono andati in contro a uno stroke fino a confermare la statistica che da un aumento del rischio di ictus pari al 20% in tutti i pazienti diabetici che hanno da 1 a 4 mutazioni genetiche contemporaneamente. La Genome-Wide Association studies (Gwas), una tecnica di ricerca innovativa. Questo modello di ricerca ha letteralmente rivoluzionato il campo della genetica. I Gwas sono studi in cui vengono analizzate contemporaneamente centinaia di migliaia di varianti geniche, senza che i geni oggetto di analisi siano stati selezionati a priori sulla base di un’ipotesi biologica o patogenetica. Lo scopo principale dei Gwas non e’ quello di identificare fattori di rischio genetici per una determinata malattia, ma bensi’ portare all’identificazione di nuovi geni (e dunque di nuovi meccanismi molecolari e cellulari) alla base della patologia. “Questi studi sono potentissimi e nuovi, sia nell’ambito medico in generale che in quello dell’ictus – conclude Pola -. Proprio per questo possiamo dire che siamo in costante evoluzione e continuiamo a scoprire nuovi geni associati all’ictus, che questo ci portera’ in un futuro non lontano, a capire non solo a chi capita e quando capita un ictus, ma anche e soprattutto a intervenire direttamente sui geni per bloccare i meccanismi che danno avvio alla patologia”.

AGI – Salute

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