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Analisi genetica a distanza salva vite


(Corriere.it)Dalla turchia agli usa: la diagnosi «a distanza» che salva la vita Una nuova tecnica di analisi genetica per scoprire rare malattie genetiche rapidamente e a basso costo.



MILANO – Una provetta piena di cellule viaggia dalla Turchia agli Stati Uniti e in poco tempo la diagnosi è fatta. Così un bambino turco di cinque mesi può finalmente essere curato per una rarissima malattia, causa di una grave disidratazione. Tutto merito della genetica, della possibilità di leggere il Dna e di individuarne i difetti: per la prima volta, un gruppo di scienziati americani della Yale University in Connecticut, ha scoperto una malattia ricorrendo a un sistema di lettura del Dna che non analizza tutto il genoma, ma soltanto la parte che codifica per le proteine. Questa parte si chiama exoma e rappresenta soltanto l’1 per cento di tutto il Dna.

TRE MILIARDI – Questo nuovo metodo permette di studiare il Dna di un singolo paziente e di individuarne mutazioni genetiche con grande precisione, a un costo dieci o venti volte inferiore rispetto a quello necessario per leggere tutti i tre miliardi di lettere dell’intero genoma. «Siccome la maggior parte dei difetti genetici che provocano malattie riguardano proprio quella parte di Dna che serve per la produzione di proteine – ha commentato Richard Lifton, principale autore dello studio pubblicato sulla rivista Pnas – questa nuova tecnica può rivelarsi particolarmente preziosa nella diagnosi di malattie genetiche rare». Come quella del bambino turco, affetto da una grave forma di disidratazione. Il suo medico aveva subito sospettato una sindrome di Bartter: si tratta una condizione, che può essere anche mortale, caratterizzata da alterazione dei sistemi di trasporto del rene che provoca perdita di sali, potassio e acqua. Voleva però la conferma dei genetisti e si è rivolto alla Yale University.


DIARREA DA CLORURI – L’analisi condotta a Yale, su 34 milioni di basi del Dna del bambino, aveva, invece, rivelato la mutazione di entrambe le copie di un gene legato alla diarrea congenita da cloruri: è un condizione in cui l’intestino non riesce ad assorbire acqua e cloruri e determina quindi perdita di liquidi e disidratazione. I ricercatori americani avevano già individuato questa alterazione genetica in altri cinque pazienti in cui si sospettava la sindrome di Bartter. Il «chiarimento» genetico sulle reali cause della perdita di liquidi del piccolo turco ha permesso ai medici di curarlo con le terapie adatte.

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