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Scoperta una proteina in grado di cambiare l’assetto genico

Un team internazionale di scienziati ha identificato una nuova proteina chiamata BAHD1 in grado di cambiare la struttura cromosomica e responsabile del silenziamento dell’espressione genica.

Diagramma funzione BAHD1, e IGF2

Diagramma funzione BAHD1, e IGF2

Lo studio, che aiuterà gli scienziati a meglio comprendere il meccanismo di regolazione dei geni, è stato pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). La ricerca fa parte di PATHOGENOMICS (“Trans-European cooperation and coordination of genome sequencing and functional genomics of human-pathogenic microorganisms”), che appartiene al progetto di ERA-NET, della durata di otto anni, finanziato dall’Unione europea. Qust’ultimo, che durerà fino al 2012, ha ricevuto finanziamenti per l’ammontare di 3 milioni di euro in riferimento al Sesto programma quadro (6°PQ).

La ricerca è frutto della collaborazione tra 15 partner tra cui l’istituto Pasteur di Parigi (Francia), il Centro nazionale francese della ricerca scientifica (CNSR), l’istituto nazionale francese per la ricerca in agricoltura (INRA) e l’istituto di ricerca tedesco Forschungszentrum Jülich

Lo sviluppo di una cellula tumorale è il risultato di una variazione a livello genico, di conseguenza, dei componenti chimici della cellula. Uno dei percorsi che determinano lo sviluppo della neoplasia è stato scoperto da una ricerca dedicata allo sviluppo dell’embrione. Una volta che la cellula è matura, la sostituzione delle cellule si rende necessaria per garantire la salute dei tessuti e degli organi. Lo sviluppo degli organi dell’embrione, invece, deve avvenire da zero. A quanto pare l’elemento chiave per lo sviluppo del cancro risiede proprio nell’attivazione dei geni attivi esclusivamente nell’embrione.

L’espressione genica costituisce il modo in cui i geni esprimono il proprio codice genetico. Tutte le cellule dispongono di serie di geni identiche, ma ogni tipo di cellula, in linea di principio, è in grado di utilizzare solo i geni associati direttamente alla loro funzione. Alcune volte all’interno del sistema si verifica un difetto e trovano espressione le varianti geniche patologiche che possono preludere a disturbi genetici o allo sviluppo di una neoplasia.

Tutte le cellule di un qualsiasi organismo, sia esso il corpo umano, un fiore, un albero o un animale, presentano la stessa serie di informazioni che sono però espresse in modi diversi. Per esempio, la cute umana, i capelli e i denti, sono costituiti da diversi tessuti sebbene i geni che forniscono le informazioni di codifica per la loro creazione svolgano la stessa funzione. La ragione per cui sono in grado di produrre organi tanto diversi a partire da una stessa codifica genetica risiede nel fatto che ogni tipologia di cellula attiva esclusivamente una piccola porzione di geni, il che la rende unica.

Le cellule selezionano quali geni attivare regolando la struttura di una sostanza chiamata cromatina, un materiale genico costituito da filamenti di proteine e DNA che formano i cromosomi. I filamenti di cromatina possono essere organizzati in blocchi serrati, in grado di silenziare i geni, o possono essere riuniti in modo più libero attivando, quindi, i geni. Pertanto l’identificazione dei fattori che regolano la struttura della cromatina è essenziale; se la struttura subisce un’alterazione possono verificarsi disordini neurologici, neoplasie e anomalie dello sviluppo.

La scoperta della proteina BAHD1 da parte del team che ha condotto la ricerca rappresenta un passo nella giusta direzione poiché la sua presenza all’interno della cellula è in grado di silenziare il gene IGF2, perlopiù attivo durante lo sviluppo dell’embrione. Il gene IGF2 (fattore di crescita insulino-simile 2), coinvolto nello sviluppo dell’embrione, è solitamente inattivo nei soggetti adulti sani, ma viene attivato in numerosi casi di cancro, quando causa appunto la proliferazione delle cellule che possono determinare lo sviluppo della neoplasia.

“La scoperta del complesso BAHD1 ci permette di meglio comprendere in che modo sono regolati i geni nelle cellule del nostro organismo” ha detto la dottoressa Marion Karrasch-Bott del Forschungszentrum Jülich, che coordina il progetto PathoGenoMics. “Questa scoperta potrebbe favorire la messa a punto di nuove terapie anti-cancro con l’obiettivo di silenziare i geni attivati erroneamente o la creazione di nuovi marker di prognosi”.

Per maggiori informazioni, visitare:

PATHOGENOMICS:
http://www.pathogenomics-era.net/index.php

Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS):
http://www.pnas.org/

Forschungszentrum Jülich:
http://www.fz-juelich.de/portal/

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