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Fluttuazioni di geni non sempre manifestano il tratto associato

Da lungo tempo i biologi si interrogano sui meccanismi in virtù dei quali una persona che è portatrice di un gene mutato, a volte non esprime il tratto che vi è associato, anche quando esso sia dominante.

Questo fenomeno, noto come penetranza incompleta, è in effetti abbastanza comune e interessa anche molte mutazioni genetiche legate a malattie, come per esempio il Parkinson o il diabete di tipo 1, o la polidattilia (la presenza di un numero eccessivo di dita). Alcuni casi di questa variabilità possono essere dovuti a fattori ambientali, o all’influenza di altri geni, ma non tutti, dato che è dimostrato che organismi geneticamente identici – come i gemelli – che vivono in uno stesso ambiente possono comunque esibire delle differenze rispetto a questi tratti.

Ora un gruppo di biofisici del Massachusetts Institute of Technology e dell’Università di Princeton ha dimostrato che alcuni casi di penetranza incompleta sono controllati da fluttuazioni casuali nell’espressione dei geni e ne danno conto in un articolo pubblicato su Nature.

“Non si tratta di natura o nurture” osserva Alexander van Oudenaarden, che ha diretto la ricerca. “Esiste una componente casuale. Le molecole si agitano e si incontrano in modo probabilistico, non funzionano come un orologio.”

Lo studio, condotto sul verme C. elegans, può avere interessanti ricadute anche per l’uomo dato che, conoscendo i punti specifici delle vie metaboliche cellulari che sono più rilevanti nel controllo della risposta cellulare alla mutazione è possibile progettare farmaci mirati a quel bersaglio terapeutico.

In particolare, i ricercatori hanno studiato lo sviluppo embrionale del tratto digestivo di C. elegans, che a partire da una singola cellula, si sviluppa fino a formare un complesso di 20 cellule. Il processo è innescato da un gene, skn-1, che attiva una serie di altri geni attraverso fattori di trascrizione.

Analizzando una mutazione di skn-1, i ricercatori hanno trovato che alcuni vermi sviluppavano un intestino normale, mentre in altri il suo sviluppo si interrompeva. E’ risultato che il fattore determinante è il numero di copie di mRNA prodotte da un gene, end-1, attivato da skn-1. Questo numero è estremamente variabile nei vermi portatori della mutazione e in quelli in cui esso è superiore a una certa soglia lo sviluppo procede normalmente, mentre al di sotto di essa il tratto digestivo non arriva a compimento.

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