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Tag Archives: mutato

Alla ricerca di recenti mutazioni nel genoma

Due nuovi studi dimostrano in che modo si possono individuare nel genoma umano le mutazioni che danno un vantaggio evolutivo in epoche relativamente recenti e come verificarne gli effetti grazie a topi geneticamente modificati. L’utilità del modello animale è stata verificata su una variante del gene EDAR, presente in molte popolazioni del Sudest asiatico, che…

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Cerotto genetico per riparare danni udito

Ricercatori della Rosalind Franklin University of Medicine and Science di Chicago, negli Usa, stanno sperimentando un “cerotto” genetico che potrebbe aiutare a prevenire la perdita di udito e di vista nei soggetti affetti da sindrome di Usher. Lo studio pubblicato su Nature Medicine è stato condotto sugli animali e consiste in una piccola striscia di…

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Scoperto gene implicato in tumori del sangue

Scoperto un gene che, mutato, contribuisce a causare una neoplasia mieloproliferativa, ossia un tumore del sangue. In particolare, la mutazione JAK2 in combinazione con un tipo particolare di gene per il recettore dei glucocorticoidi determina l’insorgenza di policitemia vera. E’ quanto hanno scoperto i ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanita’ in collaborazione con la comunita’ scientifica…

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