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Cerotto genetico per riparare danni udito

Ricercatori della Rosalind Franklin University of Medicine and Science di Chicago, negli Usa, stanno sperimentando un “cerotto” genetico che potrebbe aiutare a prevenire la perdita di udito e di vista nei soggetti affetti da sindrome di Usher. sindrome_usherLo studio pubblicato su Nature Medicine è stato condotto sugli animali e consiste in una piccola striscia di materiale genetico che si “applica” sulla gene mutato, in modo da garantire la produzione una proteina essenziale. I pazienti colpiti dalla sindrome di Usher presentano un difetto genetico che non consente una corretta produzione della proteina harmonin, indispensabile per la formazione delle cellule ciliate: ce ne sono 16 mila per orecchio e consentono agli impulsi meccanici causati dal suono di trasformarsi in impulsi elettrici elaborati dal cervello.

I risultati della sperimentazione americana sono definiti dai ricercatori “incoraggianti”. I topi trattati con il “cerotto” non hanno avuto problemi di udito e di equilibrio per i primi due mesi, dal sesto mese la percezione si è ridotta. Segno che la ricerca è ancora allo stadio iniziale. Il “cerotto” andrebbe introdotto nel Dna nei primi 10-13 giorni di vita, ma a differenza dei topi, gli esseri umani si sviluppano nel grembo materno più a lungo. Questo forse richiederebbe un trattamento anticipato, quasi impossibile da mettere in pratica con le tecniche attuali. Per Michelle Hastings, una delle autrici della ricerca,  “gli uomini rappresentano il prossimo ostacolo” per lo studio, ma quello che si è scoperto “è davvero promettente”.

La sindrome di Usher è una malattia genetica rara che si manifesta con diversi livelli di gravità. Nella maggior parte dei casi la sordità si manifesta subito, spesso associata a retinite pigmentosa, che riduce progressivamente il campo visivo. Colpisce circa 5 soggetti ogni 100 mila persone.

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