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giovedì, Ottobre 21, 2021

Identificato il gene della sordita’ in eta’ pediatrica

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Individuato da un gruppo di ricercatori olandesi un errore genetico che causa la sordita’ infantile: la scoperta, condotta dagli scienziati del Radboud University Nijmegen Medical Centre, e’ stata pubblicata sulla rivista Journal of Human Genetics.

Un bambino su 750, si legge nello studio, nasce con grave ipoacusia o sordita’ profonda. Il gene individuato, noto come PTPRQ, sembra svolgere un ruolo nello sviluppo dell’orecchio interno prima della nascita del bambino: se non funziona a dovere, spiegano gli esperti, alcune cellule non si formano correttamente, con conseguente insorgenza di sordita’ profonda o di ipoacusia grave. ‘La conoscenza dei geni che causano sordita’ ci insegna qualcosa di piu’ su come funziona il nostro udito. – spiega Sohaila Rastan, che ha partecipato alla ricerca -. Questa ricerca contribuira’ a sviluppare farmaci necessari per prevenire la sordita’ e il ripristino dell’udito’.

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