Ipertrigliceridemia: alla base un cocktail di varianti geniche
Rari “refusi” presenti in alcuni geni e variazioni genetiche comuni e già conosciute di altri pezzi di Dna: sarebbe questo inedito insieme a dar vita al corredo genetico che contraddistingue i soggetti affetti da ipertrigliceridemia (in inglese hypertriglyceridemia, HTG), una condizione provocata da un aumento dei livelli di trigliceridi nel sangue che accresce il rischio di incorrere in malattie cardiache e ictus e che risulta strettamente collegata anche a obesità, diabete di tipo 2 e pancreatite. La scoperta dell’assortimento genetico, pubblicata su Nature Genetics, è stata realizzata dagli studiosi del Robarts Research Institute dell’Università del Western Ontario (Canada) guidati da Robert Hegele e servirà, spiegano i ricercatori, come punto di riferimento per lo studio di trattamenti migliori contro la patologia.
“Per noi studiosi risulta molto istruttivo aver trovato che a essere responsabile dei trigliceridi elevati non sia un solo gene, piuttosto un mosaico di variazioni genetiche rare e comuni – spiega Hegele -. Significa che per ottenere un quadro completo del rischio genetico di un paziente è necessario considerare contemporaneamente tanto le variazioni genetiche comuni, quanto i ‘refusi’ più rari, e di utilizzare metodi in grado di rilevare entrambi i tipi di variazioni”. (ASCA)
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