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Scienziati individuano la sequenza genetica di varianti strutturali

Un team internazionale di ricercatori è riuscito ad identificare la sequenza genetica di 28.000 varianti strutturali. Questo studio innovativo, presentato sulla rivista Nature, illustra efficacemente la mappa più dettagliata delle variazioni strutturali nel genoma umano.

I ricercatori potrebbero usare la mappa per determinare le cause genetiche delle malattie umane e far luce sul perché alcune parti del genoma umano mutano più frequentemente di altre. In ultima analisi, i genetisti clinici potranno limitare le loro ricerche alle mutazioni che scatenano le malattie.

I ricercatori hanno valutato i dati di 185 genomi umani sequenziati nel corso del progetto “1000 Genomes”, un enorme sforzo di ricerca internazionale iniziato nel 2008 per stabilire il catalogo più dettagliato della variazione genetica umana. Essi hanno individuato più di 1.000 varianti strutturali, note anche come varianti di numero della copia, che interrompono la sequenza di uno o più geni.

“Conoscere l’esatta sequenza genetica delle varianti strutturali e il loro contesto nel genoma potrebbe aiutare a trovare le cause genetiche di malattie non ancora spiegabili,” fa notare Jan Korbel, ricercatore presso il Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) di Heidelberg, in Germania e uno degli autori dello studio. “Questo può aiutarci a capire perché alcune persone rimangono sane fino alla vecchiaia, mentre altre sviluppano malattie presto nella loro vita”.

Secondo i ricercatori, le eliminazioni e gli inserimenti avvengono in luoghi diversi nel genoma e attraverso vari processi molecolari. Le eliminazioni avvengono nei punti in cui il materiale genetico è perso, gli inserimenti lì dove il materiale è guadagnato. Essi fanno notare che in genere si verificano ampie delezioni in regioni dove il DNA (acido desossiribonucleico) si divide e deve essere ricomposto, “in quanto pezzi di materiale genetico” vengono a mancare.

“Abbiamo trovato 51 punti caldi in cui alcune varianti strutturali, come ad esempio le grandi delezioni, sembrano verificarsi particolarmente spesso – dice il dott. Korbel, aggiungendo che – sei di questi punti si trovano in regioni note per essere correlate a patologie genetiche come la sindrome di Miller-Dieker, una malattia congenita del cervello che può portare alla morte infantile.”

Studi precedenti avevano collegato le varianti strutturali a diverse patologie genetiche, tra cui alcune forme di cancro e il daltonismo. Ma i ricercatori non sono riusciti a identificare le varianti strutturali perché non solo sono relativamente grandi, ma hanno anche una complessa sequenza di DNA.

In questo recente studio, tuttavia, i ricercatori hanno sviluppato con successo innovativi approcci computazionali, di fatto dando loro i mezzi per determinare le posizioni specifiche di queste variazioni nel genoma. I loro risultati danno una spinta agli studi futuri sulle malattie.

“Ci sono molte varianti strutturali nei genomi di tutti e sono sempre più associati a vari aspetti della salute umana”, dice il professor Charles Lee, citogenetista clinico presso la Harvard Medical School e il Brigham and Women’s Hospital negli Stati Uniti, e co-leader dello studio. “È importante riuscire a individuare e caratterizzare completamente queste varianti genetiche utilizzando tecnologie d’avanguardia di sequenziamento del DNA.”

Scienziati provenienti da Canada, Cina, Danimarca, Germania, Paesi Bassi, Regno Unito e gli Stati Uniti hanno offerto un grande contributo a questo studio.

I dati prodotti da questa ricerca sono messi a disposizione sia della comunità scientifica che del grande pubblico attraverso il progetto “1000 Genomes”. Le informazioni raccolte dal progetto “1000 Genomes” aiuterà tutte le discipline, in particolare la genetica, la medicina, la bioinformatica e la farmacologia. Il progetto dovrebbe concludersi nel 2012 con la sequenza di 2,500 genomi interi.

Per maggiori informazioni, visitare:

EMBL Heidelberg:
http://www.embl.de/

Progetto “1000 Genomes”:
http://www.1000genomes.org/

Nature:
http://www.thelancet.com/

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