Atrofia muscolare spinale: identificato un nuovo biomarcatore

Identificato un biomarcatore per le atrofie muscolari spinali (Sma), un gruppo di malattie neuromuscolari rare (incidenza da 1/6.000 a 1/10.000) caratterizzate dalla degenerazione degli alfa-motoneuroni (motoneuroni che controllano la contrazione dei muscoli) del midollo spinale, cellule fondamentali per il movimento.

E’ il risultato di uno studio realizzato da un gruppo di ricercatori dell’Istituto di Genetica medica dell’Universita’ Cattolica di Roma coordinati da Giovanni Neri insieme a Danilo Tiziano, Anna Maria Pinto e Cristina Brahe. Per la prima volta i genetisti della Cattolica hanno dimostrato che la maggiore attivita’ del gene SNM2, presente in soggetti affetti da SMA, e’ correlata alla gravita’ della malattia, anche nelle forme meno gravi. Questi risultati sono stati ottenuti mediante lo sviluppo di una tecnica di genetica molecolare che permette di fare previsioni sulla gravita’ della malattia e soprattutto di monitorare con precisione gli effetti terapeutici di farmaci candidati al trattamento della SMA.

Al momento, non esistono terapie efficaci per questa rara patologia: sono tuttavia in corso di sperimentazione alcuni farmaci per incrementare i livelli di proteina Smn. Tra questi composti vi e’ anche il salbutamolo, un farmaco comunemente usato nel trattamento dell’asma bronchiale. La sperimentazione degli effetti clinici del composto e’ attualmente in corso ed e’ effettuata, insieme ad altri gruppi di ricerca neuromuscolare italiani, dal prof.
Eugenio Mercuri dell’Istituto di Neurologia dell’Universita’ Cattolica e dal dr. Enrico Bertini dell’Ospedale Bambino Gesu’ di Roma. Presso l’Istituto di Genetica Medica, mediante l’uso di questa nuova tecnica di genetica molecolare, e’ stata dimostrata l’efficacia del salbutamolo nell’aumentare i livelli di Smn nei pazienti Sma sia in vitro, su colture cellulari, che in vivo, sul sangue dei pazienti. Sulla base dei dati forniti dall’Istituto di Genetica della Cattolica, l’International Coordinating Comittee, – il comitato internazionale di coordinamento negli Usa, che ha come obiettivo l’armonizzazione delle misure di valutazione dei pazienti da usare negli studi clinici sulla Sma, ha indicato la metodica italiana come biomarcatore di riferimento da utilizzare in studi farmacologici su pazienti affetti. “Per questo motivo – continua il prof. Neri, ordinario di genetica medica della Cattolica – con il supporto del Servizio ricerca dell’Ateneo, si e’ deciso di brevettare e di realizzare un kit commerciale di genetica molecolare, che verra’ prodotto e commercializzato dalla Realgene. Tale marcatore biologico e’ finalizzato alla valutazione dell’efficacia di terapie mirate a bersagli molecolari della malattia con un metodo basato sulla determinazione simultanea di alcuni marcatori in minime quantita’ di campione biologico”.