Atrofia muscolare spinale: identificato un nuovo biomarcatore
Identificato un biomarcatore per le atrofie muscolari spinali (Sma), un gruppo di malattie neuromuscolari rare (incidenza da 1/6.000 a 1/10.000) caratterizzate dalla degenerazione degli alfa-motoneuroni (motoneuroni che controllano la contrazione dei muscoli) del midollo spinale, cellule fondamentali per il movimento.
Eugenio Mercuri dell’Istituto di Neurologia dell’Universita’ Cattolica e dal dr. Enrico Bertini dell’Ospedale Bambino Gesu’ di Roma. Presso l’Istituto di Genetica Medica, mediante l’uso di questa nuova tecnica di genetica molecolare, e’ stata dimostrata l’efficacia del salbutamolo nell’aumentare i livelli di Smn nei pazienti Sma sia in vitro, su colture cellulari, che in vivo, sul sangue dei pazienti. Sulla base dei dati forniti dall’Istituto di Genetica della Cattolica, l’International Coordinating Comittee, – il comitato internazionale di coordinamento negli Usa, che ha come obiettivo l’armonizzazione delle misure di valutazione dei pazienti da usare negli studi clinici sulla Sma, ha indicato la metodica italiana come biomarcatore di riferimento da utilizzare in studi farmacologici su pazienti affetti. “Per questo motivo – continua il prof. Neri, ordinario di genetica medica della Cattolica – con il supporto del Servizio ricerca dell’Ateneo, si e’ deciso di brevettare e di realizzare un kit commerciale di genetica molecolare, che verra’ prodotto e commercializzato dalla Realgene. Tale marcatore biologico e’ finalizzato alla valutazione dell’efficacia di terapie mirate a bersagli molecolari della malattia con un metodo basato sulla determinazione simultanea di alcuni marcatori in minime quantita’ di campione biologico”.