Tassi di mutazione genetica: come cambiano da specie a specie

Dallo studio esce ridimensionata l’importanza del tasso metabolico come predittore della probabilità di mutazione genetica

Per la prima volta, la tecnica di sequenziamento del DNA su larga scala è stata utilizzata per studiare un postulato della teoria evolutiva mai verificato: i tassi di mutazione del DNA sono influenzati da tratti specie-specifici. Tra questi in particolare, vi sono il tasso metabolico e l’intervallo di tempo trascorso tra la nascita di un individuo e quella della sua prole, denominato tempo di generazione.

Kateryna Makova, professore associato di biologia della Penn State University insieme con il primo autore Melissa Wilson Sayres hanno utilizzato dati di sequenziamenti sull’intero genoma relativi a 32 specie di mammiferi, compreso l’essere umano.

Per ciascuna specie, è stato studiato il tasso di mutazione, stimato sulla base del tasso di sostituzioni in segmenti di DNA che evolvono senza conseguenze, tratti di materiale genetico che non sono soggetti a selezione naturale, poi messo in relazione con alcuni indicatori della storia ontogenetica, cioè della vita dei singoli individui.

I ricercatori si sono concentrati in particolare sul tempo di generazione: “La correlazione attesa tra tempo di generazione e tempo di mutazione è assai semplice e intuitivo: quante più sono le generazioni di una specie per unità di tempo, tante più è alta la probabilità che si verifichi una mutazione a carico del DNA”, ha sottolineato la Makova, che firma un articolo di resconto sulla rivistaEvolution. “Nel caso dei topi, per esempio, 100 anni equivalgono a 200 generazioni, mentre nell’uomo solo a cinque”.

Dopo il confronto delle 32 specie di mammiferi, si è concluso che l’indicatore più forte e significativo è proprio il tempo di generazione, che rende conto del 40 per cento della variabilità del tasso di mutazione tra le specie.

Un dato interessante emerso nella ricerca è che il tempo di generazione influenza in modo differente maschi e femmine, secondo un fenomeno noto come male mutation bias, dal momento che lo sperma dimostra di avere un più alto tasso di mutazione rispetto alla cellula uovo, sempre legato al tempo di generazione.

“Le femmine di ogni specie vengono alla luce con una riserva di ovociti fissata una volta per tutte, e queste cellule devono dividersi solo una volta per essere fecondabili”, ha aggiunto la Makova. “Per contro i maschi producono sperma per tutta la vita riproduttiva e in confronto a quello degli ovociti il DNA degli spermatozoi subisce più duplicazioni aumentando la probabilità di mutazione”.

Il secondo tratto studiato è stato il tasso metabolico, ovvero la quantità di energia spesa da un animale in un giorno. Tra le 32 specie studiate vi è una notevole variabilità di questo parametro: tra gli animali a metabolismo veloce vi sono i roditori; tra quelli a metabolismo lento gli elefanti e i delfini. Precedenti ricerche sembravano suggerire che il tasso di mutazione fosse proporzionale al tasso metabolico, e si riteneva che proprio da questo dipendesse il “sexual bias”. Secondo i risultati di quest’ultima ricerca, invece, il tasso metabolico ha un’influenza moderata sulla differenza tra maschi e femmine.