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Test genetici fai-da-te: poco affidabili

Tendono a dare un’indicazione di rischio di malattia eccessivo e per le patologie multifattoriali non valutano i molti fattori di rischio modificabili


I test genetici “fai da te”, rivolti direttamente al consumatore, danno risultati poco accurati circa il rischio di malattia e secondo molti genetisti alcuni di essi andrebbero addirittura banditi dal mercato. E’ quanto affermato da alcuni ricercatori nel corso del convegno annuale della European Society of Human Genetics sulla base di due distinti studi.

In uno studio, diretto da Rachel Kalf dell’ Erasmus University Medical Centre a Rotterdam è stata saggiata la reale capacità predittiva di questi test, simulando i dati del genotipo di 100.000 persone e usando le formule e i dati relativi al rischio forniti dalle compagnie produttrici per ottenere i rischi predetti relativi a otto comuni malattie multifattoriali: la degenerazione maculare retinica, la fibrillazione atriale, la celiachia, la malattia di Crohn, l’infarto, il cancro della prostata e il diabete di tipo 1 e 2.

La critica si appunta sul fatto che per un ampio gruppo di persone questi test tendono a dare sistematicamente un’indicazione di rischio di malattia più elevato del dovuto, e ben poche informazioni sul collegamento fra informazione genetica e rischio di malattia. Inoltre. “tengono conto solo di fattori genetici nel predire il rischio del consumatore, laddove nelle malattie multifattoriali ci sono molti altri fattori di rischio modificabili, come dieta, ambiente attività fisica, fumo”, ha osservato Cecile Janssens, che ha partecipato allo studio.

Uno dei test permetteva di prevedere un rischio superiore al 100% per 5 delle 8 malattie: “Già questo dovrebbe bastare a sollevare notevoli dubbi sull’accuratezza delle previsioni, visto che un rischio non può mai superare il 100%. Nel caso della degenerazione maculare un soggetto su 200 del gruppo avrebbe ricevuto una previsione di rischio superiore al 100%, indicando la certezza di sviluppare la malattia”, ha stigmatizzato la Kalf.

Nel secondo studio Heidi Howard dell’Università di Lovanio, in Belgio, ha invece analizzato l’esperienza di un campione rappresentativo di genetisti clinici di 28 paesi europei.

“Le preoccupazioni dei genetisti clinici sono principalmente collegate al fatto che questi test sono solitamente clinicamente poco utili e validi. Inoltre sono per lo più eseguiti senza la consulenza di un genetista. Secondo l’esperienza clinica dei genetisti, i pazienti spesso non sanno interpretare i risultati ottenuti e ne restano confusi”, ha osservato la Howard.

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