Sclerosi Multipla: una ricerca raddoppia il numero dei geni associati alla malattia

Un gruppo di scienziati riuniti in un consorzio internazionale ha identificato 29 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo della Sclerosi Multipla, malattia neurologica del sistema nervoso centrale dell’eta’ adulta, identificando nuovi potenziali candidati implicati nei meccanismi biologici alla base della malattia.

Questa ricerca, guidata da ricercatori dell’Universita’ di Cambridge e Oxford ed effettuata grazie al finanziamento del Wellcome Trust, viene pubblicata oggi sulla rivista ”Nature”. Si tratta del piu’ grande studio genetico ad oggi effettuato grazie al contributo di 250 ricercatori facenti parte dei consorzi ”International Multiple Sclerosis Genetics Consortium” e ”Wellcome Trust Case Control Consortium”.

La Sclerosi Multipla, la malattia neurologica piu’ frequente nella popolazione di giovani-adulti, porta al danno delle fibre nervose che dal cervello vanno ai vari distretti corporei, con conseguenti difficolta’ motorie (per esempio nel camminare), problema visivi (se viene colpito il nervo ottico), problemi di incontinenza e altri sintomi che interferiscono significativamente con le normali attivita’ di soggetti in eta’ giovanile.

I risultati presentati oggi sottolineano il ruolo pilota di una alterata regolazione del sistema immunitario nel causare la malattia. I ricercatori hanno studiato il Dna di ben 9.772 pazienti e 17.376 soggetti non affetti, confermando il ruolo di 23 geni gia’ in precedenza dimostrati come fattori di rischio per l’insorgenza della malattia e identificando 29 nuovi geni candidati.

”L’identificazione delle componenti genetiche della suscettibilita’ a qualunque malattia a trasmissione complessa – spiega Alastair Compston -costituisce la base per lo sviluppo di trattamenti farmacologici specifici. I risultati genetici oggi pubblicati confermano che i meccanismi causali della sclerosi multipla sono primariamente immunologici, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche”.

Allo studio ha contribuito anche la Fondazione Ca’ Granda, grazie alla ricercatrice dott.ssa Daniela Galimberti, recente vincitrice del premio Sapio per la Ricerca Italiana, che ha fornito il DNA dei pazienti del Centro Sclerosi Multipla della Fondazione.Tale unita’, di cui e’ responsabile il prof.

Elio Scarpini della Neurologia diretta dal prof. Nereo Bresolin, garantisce la diagnosi grazie alle tecniche piu’ innovative e la terapia con gli approcci piu’ avanzati a centinaia di pazienti nel centro della citta’ di Milano, indagando le cause della malattia e sperimentando i farmaci piu’ moderni nel contesto una rete che vede coinvolti i principali centri clinici italiani.

Secondo Daniela Galimberti: ”Questa scoperta riporta la causa della sclerosi multipla ad un processo infiammatorio cerebrale e ad un’alterazione primitiva del sistema immunitario, ipotesi recentemente messa in dubbio da ricercatori italiani, sostenitori invece dell’esistenza di un disturbo primitivamente localizzato alla circolazione venosa del cervello”.

”Tale interpretazione – aggiunge Elio Scarpini – ha condotto alla proposta di un trattamento attraverso procedure di tipo vascolare, la cui reale efficacia, e’ tuttora in corso di verifica scientifica. Rimane la certezza rappresentata dai farmaci immunomodulanti di nuova generazione, che saranno molto presto disponibili in Italia anche per via orale sotto forma di comode compresse”.