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Distrofia Muscolare Duchenne, test innovativo che ne valuta la progressione monitorandola


Lo spin-off ENEA Ylichron Srl ha stipulato con l’Universita’ di Roma ”La Sapienza”, un contratto di licensing e di sfruttamento industriale del brevetto di una metodica biotecnologica che consente, attraverso il dosaggio di una serie di micro RNA presenti nel sangue, di quantificare lo stato di progressione della malattia in pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne.
distrofia
La metodica brevettata nasce da una ricerca condotta dall’equipe di Irene Bozzoni, docente del dipartimento di Biologia e Biotecnologie della Sapienza, che ha appurato come nel plasma sanguigno di pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne si trovino microRNA normalmente presenti nelle fibre muscolari. E’ stato inoltre dimostrato che la quantita’ di queste molecole e’ correlata alla gravita’ della patologia. Questa metodologia rappresenta quindi un prezioso strumento diagnostico che potra’ anche permettere di definire il livello di beneficio in caso di trattamenti terapeutici.

Grazie a questo accordo, la societa’ Ylichron, attraverso il proprio laboratorio Genechron, che opera all’interno del Centro di Ricerche ENEA di Casaccia (Roma), portera’ sul mercato un servizio innovativo di diagnostica medica, disponibile ai centri diagnostici, agli ospedali e alle istituzioni di Ricerca, che consentira’ una valutazione quantitativa del grado di progressione della malattia. Il test – unico in Italia, ma anche in tutti i Paesi della UE – sara’ di enorme rilevanza per lo studio degli effetti di terapie sui pazienti e sui trial clinici di nuovi farmaci, consentendone una valutazione piu’ efficace, non legata alle sole valutazioni qualitative delle problematiche funzionali dei pazienti.

”Pensiamo in questo modo di aver fornito un metodo poco invasivo (basta meno di 1 cc di sangue) e semplice – ha spiegato Irene Bozzoni – che permetta a centri diagnostici di determinare la gravita’ della patologia e di valutare accuratamente e in maniera comparata l’efficacia di diversi trattamenti terapeutici”. Nello stesso accordo, e’ prevista l’attivazione di ulteriori ricerche congiunte tra Ylichron e l’Universita’ ”La Sapienza” per lo sviluppo di una nuova serie di test basati sul dosaggio dei micro RNA per la valutazione di altre malattie di degenerazione neuro-muscolare come la SLA.

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