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Predisposizione ai tumori: individuata mutazione genetica, test su A-T


Una mutazione genetica puo’ predisporre allo sviluppo di infezioni e tumori. Su questa base, un gruppo di ricercatori ha realizzato un test diagnostico, economico e veloce, che puo’ individuare gli affetti e i portatori sani di Atassia Teleangectasia (A-T) su un ampia popolazione e consentire cosi’ fin dall’infanzia l’inizio di terapie e comportamenti di prevenzione.Atassia_Teleangectasia

Il test, messo a punto da Andrea Prodosmo, nel gruppo coordinato da Silvia Soddu all’Istituto Regina Elena (IRE), in collaborazione con Luciana Chessa dell’Universita’ ”Sapienza” ed Enrico Cundari del CNR di Roma, e’ stato applicato per la prima volta da Cecilia Nistico’, dell’Oncologia Medica dell’IRE, ad un gruppo di pazienti affette da carcinoma della mammella dimostrando che l’8% delle donne che avevano sviluppato il tumore in piu’ giovane eta’ era portatrice sana di A-T.

I risultati sono pubblicati sul numero di marzo 2013 del Journal of Clinical Investigation.

L’A-T e’ una malattia caratterizzata da progressiva degenerazione neuronale, sensibilita’ alle radiazioni, immunodeficienza e predisposizione allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori. Le mutazioni del gene ATM, se ereditate da genitori entrambi portatori sani, sono responsabili dell’A-T, una malattia rara che colpisce un bambino su 10.000-50.000 nati. I portatori sani sono molto piu’ frequenti ed in Italia rappresentano l’1.5-3.5% della popolazione generale. Di solito, pero’, solo una piccola parte scopre di esserlo, in seguito alla nascita di un figlio malato.

L’identificazione dei portatori sani sarebbe molto importante poiche’ questi individui sono piu’ sensibili alle radiazioni ionizzanti, come RX e raggi gamma, e sembrano avere una maggiore propensione ad ammalarsi di diabete e psoriasi nonche’ un’incidenza di tumori, in particolare alla mammella, almeno quattro volte superiore rispetto ai non portatori.

Il nuovo test diagnostico specifico, per la prima volta, consente di individuare in modo veloce, economico e non invasivo i portatori sani di mutazioni ATM nella popolazione generale e di distinguere i bambini con A-T da quelli con altre patologie atassiche, malattie che determinano perdita di coordinazione nei movimenti.

In questi ultimi, la diagnosi precoce e’ fondamentale per iniziare le terapie di supporto il prima possibile.

Lo studio e’ stato realizzato grazie al sostegno dell’AIRC.

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