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Sindrome di Behcet: individuate quattro zone cromosomiche coinvolte


Un nuovo studio pubblicato su ‘Nature Genetics’ e condotto dai ricercatori del National Institute of Health in una collaborazione tra Stati Uniti, Giappone e Turchia, ha individuato altre 4 zone cromosomiche coinvolte nella sindrome di Behcet.sindrome_behcet Si tratta di una rara malattia caratterizzata da infiammazioni periodiche a carico dei vasi sanguigni, delle mucose orali e genitali e degli occhi, che puo’ essere particolarmente pericolosa nel caso di infiammazioni ai vasi del cervello, dei polmoni o di altri organi vitali. Circa 40 anni fa e’ stata individuata una correlazione tra la malattia e la regione del cromosoma 6 che codifica per la proteina HLA B-51 dei globuli bianchi umani; diversi studi successivi hanno dimostrato che questa regione e’ responsabile di circa il 20 per cento del rischio genetico. I ricercatori hanno analizzato i genomi di 1209 individui affetti dalla sindrome di Behcet e di 1278 individui sani. I quattro nuovi loci scoperti (CCR1, STAT4, KLRC4 e ERAP1) e coinvolti nella patologia sono gia’ conosciuti per il loro ruolo in altre malattie infiammatorie e autoimmuni come l’artrite reumatoide, la psoriasi e la spondilite anchilosante. Questo rende piu’ facile la classificazione della sindrome di Behcet e suggerisce che alcuni meccanismi siano condivisi tra queste malattie. .

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