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Sindrome di Down: possibile mancanza di proteina dietro difficoltà di apprendimento


Una proteina potrebbe essere la causa dei problemi di memoria e apprendimento nella sindrome di Down. In particolare, questi disturbi potrebbero essere causati dalla mancanza della proteina SNX27. Lo sostiene uno studio americano pubblicato sulla rivista ‘Nature Medicine’, che ha scoperto che la copia in piu’ del cromosoma 21 provoca la perdita di questa proteina che – ripristinata nei topi con sindrome di Down – migliora la funzione cognitiva e il comportamento. trisomiaI risultati dell’indagine condotta da Huaxi Xu del Sanford-Burnham Medical Research Institute hanno dimostrato che i topi con quantita’ minori di SNX27 posseggono meno recettori del glutammato e hanno, di conseguenza, capacita’ di apprendimento e memoria insufficienti. I neuroni di un topo sano, inoltre, sono piu’ lunghi e pieni dei neuroni di un topo privo della proteina SNX27.

“E’ questo che ci lascia pensare che nella sindrome di Down l’assenza della proteina SNX27 sia, almeno in parte, responsabile dei difetti di apprendimento e memoria”, ha spiegato Xu. “Aumentando i livelli della proteina nei topi carenti tutto torna alla normalita’ – ha precisato l’autore dello studio – e anche se le cause genetiche della sindrome di Down sono molto complesse e siamo ancora lontani dallo sviluppo di trattamenti terapeutici che possano portare a un miglioramento delle capacita’ cognitive delle persone affette dalla condizione, questa associazione e’ ugualmente una scoperta importante”.

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