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Anemia falciforme: sulla strada di una terapia genica risolutiva


Scoperta una potenziale terapia genica per l’anemia falciforme, malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nell’emoglobina che deformano i globuli rossi. Un piccolo numero di pazienti e’ stato trattato sinora con successo con trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche.
eritrociti falciformi

eritrociti falciformi

Trapianto che pero’ comporta notevoli inconvenienti associati alla procedura, come la soppressione immunitaria a lungo termine. Molte delle complicazioni potrebbero essere evitate attraverso il ricorso al trapianto autologo di staminali ematopoietiche, secondo una nuova ricerca dell’Universita’ della California. La strategia utilizza cellule dei pazienti geneticamente modificate per rimpiazzare l’emoglobina difettosa. L’indagine condotta da Zulema Romero e pubblicata sul Journal of Clinical Investigation ha testato l’utilita’ di un vettore genetico che codifica un gene dell’emoglobina progettato per impedire le mutazioni a falce e prevenire la deformazione dei globuli rossi. Il vettore e’ stato sfruttato per tradurre efficientemente cellule del midollo osseo dei pazienti con anemia falciforme trapiantate con successo nei topi immuno-compromessi.

I risultati sono promettenti e svelano un nuovo potenziale metodo per il trattamento della patologia.

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