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Leucemia Linfoblastica Infantile: individuato il gene responsabile


Individuato per la prima volta un link genetico specifico per il rischio di leucemia infantile. Lo studio della University of Washington e’ stato pubblicato sulla rivista Nature Genetics. Gli studiosi hanno scoperto una mutazione in una famiglia in cui molti membri di diverse generazioni erano stati affetti da leucemia linfoblastica infantile acuta.   La mutazione era localizzata nel gene PAX5, che gioca un ruolo ello sviluppo di alcuni tipi di cancro alle cellule del sangue, inclusa la leucemia linfoblastica infantile acuta. Il fattore di trascrizione PAX5 regola l’attivita’ di molti altri geni ed e’ essenziale per la conservazione dell’identita’ e delle funzioni delle cellule del sangue. In tutti i partecipanti allo studio, una o due copie di questo gene erano mancanti, e al loro posto c’era solo la versione mutata.

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