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Cromosoma “Y” supera il pericolo dell’estinzione: ruolo cruciale nella fertilità

Le peculiarità del cromosoma Y – un limitato numero di geni e una bassa variabilità tra diversi individui – sono frutto di una lunga selezione naturale: i geni acquisiti più di recente, in particolare, sono presenti in molte copie e sono correlati in modo cruciale alla fertilità maschile. Lo dimostra uno studio che ha confrontato per la prima volta i genomi completi di 16 individui, smentendo l’ipotesi che il cromosoma Y sia superfluo e destinato a scomparire entro 5 milioni di anni.

I geni presenti sul cromosoma Y, per quanto pochi, sono essenziali per la fertilità e per questo sono stati preservati durante l’evoluzione: è questa la conclusione di uno studio pubblicato su “Plos Genetics” a firma di Melissa A. Wilson Sayres e colleghi dell’Università della California a Berkeley, che si è basato sull’analisi comparata dei cromosomi Y di otto europei e otto africani. Il risultato sembra smentire l’ipotesi, avanzata da più parti, che il cromosoma Y sia sostanzialmente inutile, tanto da essere addirittura destinato a scomparire entro 5 milioni di anni.

Genoma di un delfino: a sinistra, in fluorescenza (Fluorescent in situ hybridisation (FISH) ) rosso-arancio, al centro il cromosoma Y

Genoma di un delfino: a sinistra, in fluorescenza (Fluorescent in situ hybridisation (FISH) ) rosso-arancio, al centro il cromosoma Y

Il corredo genetico umano è composto da 23 coppie di cromosomi; ogni coppia è costituita da cromosomi che portano i geni che controllano gli stessi caratteri ereditari e sono perciò tra loro omologhi. A questa regola fanno eccezione i cromosomi X e Y, che determinano il sesso dell’individuo: le femmine possiedono la coppia omologa di cromosomi XX mentre i maschi la coppia XY, in cui solo brevi segmenti sono tra loro omologhi. La maggior parte dei geni del cromosoma X non ha infatti corrispondenza su Y, caratterizzato da dimensioni estremamente ridotte e da geni che a loro volta non hanno corrispondenza su X.

Questa differenza tra i due cromosomi sessuali è frutto di un lungo processo evolutivo, in seguito al quale Y ha perso il 90 per cento dei geni che originariamente aveva in comune con X. Il processo è iniziato circa 200 milioni di anni fa, quando i mammiferi erano apparsi da poco e le prime versioni dei cromosomi sessuali X e Y erano copie identiche l’uno dell’altro. A ogni generazione, questi due cromosomi si scambiavano alcuni geni in modo che la prole avesse un mix dei geni paterni e materni. I gameti con due cromosomi proto-X erano di sesso femminile mentre quelli con un cromosoma proto-X e un proto-Y erano di sesso maschile.

Per qualche ragione, il gene che innesca la catena di processi biomolecolari che portano alle caratteristiche somatiche maschili è rimasto fissato sul cromosoma Y, attraendo altri geni maschili, come quelli che controllano lo sviluppo dei testicoli e la produzione di spermatozoi. Probabilmente poi molti di questi geni risultavano nocivi per gli individui di sesso femmine e i cromosomi X e Y smisero di scambiarsi i geni. “Il fatto che i cromosomi X e Y non si scambino geni significa che Y non è in grado di correggere facilmente gli errori, e per questo è andato degradandosi nel tempo”, spiega Wilson Sayres.

 

Un’altra caratteristica peculiare del cromosoma Y è la sua limitata variabilità, sia rispetto al cromosoma X sia rispetto agli autosomi: se si confrontano gli Y di diversi individui maschili in tutto il mondo, si nota che sono tutti molto simili tra loro.

Le possibili cause di questa scarsa variabilità sono oggetto di dibattito: una spiegazione prevede che, a ogni generazione, gli Y siano stati forniti da un numero limitato di individui maschi, un dato che potrebbe essere dovuto, secondo alcuni autori, al fatto che per molta parte dell’evoluzione ogni maschio si sia accoppiato con molte femmine. La spiegazione alternativa prevede invece che la limitata variabilità del cromosoma Y sia il frutto di una forte selezione naturale, che ha agito rimuovendo le variazioni.

L’analisi di Wilson Sayres e colleghi, condotta per la prima volta utilizzando i genomi completi di 16 individui e confrontando la variabilità del cromosoma Y con quella del cromosoma X, degli autosomi e del DNA mitocondriale, dimostrerebbe ora che è molto più importante la selezione naturale.

In particolare, lo studio documenta che sui 27 geni presenti nel cromosoma Y umano, 17 si sono conservati per oltre 200 milioni di anni, mentre i restanti 10 sono stati acquisiti più di recente. Il dato importante è che questi ultimi geni, il cui ruolo è tuttora scarsamente compreso, sono presenti sull’Y in molte copie, e la perdita di una o più di esse è correlata all’infertilità maschile.

In conclusione, l’analisi dimostra che i geni del cromosoma Y sono tutti necessari a garantire la fertilità del maschio e che quindi questo cromosoma è tutt’altro che superfluo. Chiarendo la funzionalità dei suoi geni potrebbe aprire la strada anche a una migliore comprensione dei problemi di fertilità nell’uomo ed potenzialmente a a nuove terapie.

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