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Schizofrenia: scoperte e associate rare mutazioni genetiche

Identificate nuove e rare mutazioni genetiche correlate allo sviluppo della schizofrenia grazie a due studi scientifici pubblicati sulla rivista ‘Nature’.


Gli inediti approfondimenti sui fattori alla base della patologia sono stati forniti dal sequenziamento mirato della porzione del genoma umano che codifica le proteine, l’esoma. La prima ricerca coordinata da Michael O’Donovan (Cardiff University), ha effettuato il piu’ ampio sequenziamento di esoma mai promosso di mutazioni non ereditarie della schizofrenia su campioni prelevati da 623 “terzetti” di parenti.   L’analisi ha permesso di scoprire che le mutazioni nei geni coinvolti nei processi sinaptici sono sovra-rappresentate negli individui affetti da schizofrenia, dato che suggerisce come la disfunzione di questi processi sia il meccanismo mediante il quale si sviluppa il disturbo. Sono risultate piu’ frequenti, inoltre, negli individui malati anche le mutazioni nei geni che controllano le proteine che interagiscono con la proteina del ritardo mentale dell’X fragile. Il secondo studio coordinato da Shaun Purcell (Broad Institute of MIT) ha analizzato il sequenziamento dell’esoma di piu’ di duemilacinquecento individui con schizofrenia e duemilacinquecento di un gruppo di controllo. Dai dati sono emerse rare e distruttive mutazioni attraverso numerosi geni che aumentano il rischio di schizofrenia. Tra questi geni, ci sono quelli correlati ai canali del calcio e al macchinario sinaptico. I risultati di entrambe le ricerche forniscono prove convergenti del ruolo delle mutazioni in un numero davvero molto elevato di loci in presenza di schizofrenia.

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