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Insufficienza midollare: un gene alla base della causa

Identificato un geneassociato all’insufficienza del midollo osseo. Lo ha annunciato un team di ricercatori della Queen Mary University di Londra.


Si tratta del gene ERCC6L2: nella sua forma normale svolge un ruolo chiave nel proteggere il dna da agenti dannosi, ma quando muta perde questa importante abilita’ protettiva.  Il difetto genetico e il danneggiamento conseguente del dna potrebbero essere tra le cause nascoste dell’insufficienza del midollo osseo. L’insufficienza del midollo osseo e’ un termine usato per un gruppo di malattie potenzialmente fatali associate all’incapacita’ del midollo osseo di produrre un adeguato numero di cellule del sangue mature. “Le nuove tecnologie di sequenziamento del dna – hanno spiegato gli autori sull”American Journal of Human Genetics’ – ci hanno permesso di identificare e definire un inedito difetto genetico che causa un particolare tipo di insufficienza del midollo osseo. I medici che curano i pazienti affetti da insufficienza midollare dovrebbero d’ora in poi includere un test di rilevamento di questa mutazione nelle loro indagini”.

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