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Sindrome di Prader Wi: individuato un gruppo di geni coinvolto

Un team di scienziati della The Hebrew University di Gerusalemme, Israele, ha individuato un gruppo di geni legati alla sindrome di Prader-Willi (Pws), un raro disordine che include disabilita’ cognitive e obesita’.


La ricerca e’ stata pubblicata sulla rivista Nature Genetics.  Lo studio potrebbe aiutare a far luce sulle cause di questa malattia. La sindrome di Prader-Willi si verifica quando un gruppo di geni che si trovano sulla copia del cromosoma 15 ereditato dal padre vengono silenziati. Nissim Benvenisty e colleghi hanno usato cellule staminali create da pazienti con la sindrome di Prader-Willi per scoprire perche’ i geni paterni silenziati sono cosi’ importanti.

I risultati delle indagini hanno mostrato che un piccolo gene chiamato IPW e’ necessario per il corretto funzionamento di un gruppo di geni su un cromosoma interamente differente. Inoltre, gli scienziati hanno anche scoperto che questi geni sono attivi solo sulla copia del cromosoma ereditata dalla madre.

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