Perdita di memoria: nuova tecnic…

Preoccupati che una dimen…

In Italia si contano 900 meningi…

[caption id="attachment_6…

Lo stress ossidativo e i geni - …

[caption id="attachment_9…

Staminali: ossa ottenute partend…

Cresciute ossa da cellule…

Studio mette in rilievo affinità…

Chi si somiglia si piglia…

Aflatossine: scoperta proteina c…

[caption id="attachme…

Aritmia cardiaca: scienziati fin…

Un team internazionale di…

Dolore sottotrattato nell’anzian…

Tra il 40 e l’80% degli o…

Magneti e nanoparticelle di ferr…

[caption id="attachment_6…

BSE: scoperta molecola chiave de…

Una proteina nota come gl…

«
»
TwitterFacebookPinterestGoogle+

GENETICA: ERMAFRODISMO E SIMILI, UN CASO OGNI 20.300 BEBE’

la coppia X Y, genoma maschile

la coppia X Y, genoma maschile

Roma, 23 mag. – (Adnkronos/Adnkronos Salute) – Una nota stonata nella lettura di uno spartito musicale. In una metafora in cui il genoma umano si trasforma in un grande concerto, la sindrome di insensibilita’ agli androgeni (Ais) potrebbe essere definita cosi’. E’ una malattia rara – colpisce un bambino ogni 20.300 nati vivi – che include “un ampio spettro di anomalie fenotipiche nella differenziazione sessuale maschile, generate da una resistenza degli organi bersaglio agli androgeni”, spiega all’ADNKRONOS SALUTE Costanzo Moretti, docente di endocrinologia all’universita’ di Roma Tor Vergata, a margine della Giornata di studio sul tema in corso all’ospedale capitolino Fatebenefratelli sull’isola tiberina.

In altre parole, l’organismo non risponde all’azione degli ormoni maschili. E senza l’intervento di questi ormoni, si sviluppa un sistema femminile. ‘Pseudoermafroditi’, li etichetta Moretti, ma anche tanti altri ‘risultati’ sono prodotti da questo pasticcio genetico. Ad esempio persone con testicoli in posizione intra-addominale, ma genitali esterni di tipo femminile, con una ‘vagina a fondo cieco’ e senza utero. I piu’ ‘fortunati’ si imbattono solo in problemi di sterilita’, accorgendosi del disturbo solo piu’ in la’ negli anni, quando arriva la voglia di diventare papa’.


“Il problema riguarda il sistema riproduttivo nell’embrione – spiega Moretti – da un errore di una sola ‘nota’, ovvero una singola base di gene (il gene AR), puo’ nascere un essere geneticamente uomo (XY) che tuttavia avra’ l’aspetto di una donna, ma senza mestruazioni o possibilita’ di riprodursi”. L’obiettivo e’ quello di fare di piu’ per chi fa i conti con questi problemi.

0 0 vote
Article Rating
Subscribe
Notificami
guest
0 Commenti
Inline Feedbacks
View all comments

Archivi

0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x