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Nuova importante scoperta Italia-USA su gene che modifica in modo significativo la sopravvivenza dei malati di SLA (sclerosi laterale amiotrofica)

Sclerosi Laterale Amiotrofica

Sclerosi Laterale Amiotrofica

La SLA inizia a rivelare i suoi segreti, grazie soprattutto alla ricerca sulla componente genetica della malattia, aprendo la strada a nuove terapie mirate. Un nuovo gene in grado di modificare la sopravvivenza nei pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è stato identificato grazie allo screening di quasi 300.000 marcatori genetici, con una metodica nota come Whole Genome Association (WGA).

Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS; una prima anticipazione era stata diffusa nei giorni scorsi sul sito BBC http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/8045795.stm), è stato condotto da un consorzio internazionale guidato da John E. Landers e Robert H. Brown Jr. del Day Laboratory for Neuromuscular Research – University of Massachusetts Medical School di Boston. Allo studio ha contribuito anche l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano e il Centro “Dino Ferrari”, nelle persone del Prof. Vincenzo Silani, neurologo e direttore Direttore dell’UO di Neurologia e del Laboratorio di Neuroscienze dell’ Istituto Auxologico Italiano e del Dott. Nicola Ticozzi, ricercatore in neuroscienze.


L’analisi ha evidenziato come i Pazienti portatori di un polimorfismo genico nel promotore del gene KIFAP3 abbiano una sopravvivenza aumentata di più del 30% rispetto alla media. Tale variante determina una ridotta produzione di una proteina coinvolta nel trasporto degli organelli cellulari lungo gli assoni dei motoneuroni.

“Il gene KIFAP3 potrebbe rappresentare un bersaglio ideale – sottolinea Vincenzo Silani – per nuove strategie terapeutiche volte a prolungare la sopravvivenza nei malati affetti da SLA. Il valore dei dati è sottolineato dalla ulteriore validazione dei dati dopo un accurato studio di conferma in una serie di circa 300 pazienti Italiani che, appunto, quando esprimenti il polimorfismo nel promotore del gene KIFAP3, hanno evidenziato una significativa estensione della loro sopravvivenza. Tale risultato sarà presto oggetto di ulteriore segnalazione”.

L’ impegno dei ricercatori è sottolineato anche dall’ avvio di uno studio GWA multicentrico su una popolazione SLA Italiana, guidato dal Prof. Vincenzo Silani dell’ IRCSS Istituto Auxologico Italiano – Università degli Studi di Milano, al fine di identificare nuove varianti geniche in grado di modificare la suscettibilità alla malattia ed ulteriori possibili bersagli terapeutici.

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Maria Allia
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Riflettendo sulla lesione di questo ganglio si può ipotizzare che il paziente con la SLA che ha una compressione del trigemino non innervato perde l’uso della lingua ,dei movimenti della mandibola e dell’osso ioide con difficoltà a deglutire e parlare. I muscoli che sostengono le vertebre cervicali,indebboliti a loro volta fanno si che le vertebre cervicali crollino,con conseguente schiacciamento delle radici vertebrali cervicali dei nervi che sostengono i movimenti degli arti superiori,il flusso dell’impulso della cervicale viene rallentato e arriva debole agli arti inferiori. E’ ipotizzabile quindi un crollo a catena: 1)Danno cranico sul ganglio del Gasser 2)Indebbolimento del nervo… Leggi il resto »

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