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Novità, risultate da studi di genetica e schizofrenia

genoma

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L’esame di centinaia di migliaia di variazioni genetiche suggerisce il coinvolgimento nella genesi della malattia di una regione del cromosoma 6 legata alla risposta immunitaria

Tre studi pubblicati sull’ultimo numero di “Nature” sono riusciti a identificare una vasta schiera di variazioni genetiche che complessivamente possono dar conto di almeno un terzo del rischio genetico di sviluppare la malattia. In uno dei tre studi, inoltre, si è scoperto che schizofrenia e disturbo bipolare sono interessati da variazioni che riguardano, almeno in parte, una stessa regione cromosomica.

E’ noto – ricorda Jianxin Shi della Stanford University School of Medicine e primo autore di uno degli studi – che la schizofrenia, che colpisce in media una persona su cento circa, ha una notevole componente genetica che si stima rappresenti l’80 per cento del rischio di sviluppare la malattia. Tuttavia, questa componente coinvolge l’interazione fra molti geni, e il contributo di ogni singola variazione in un gene influisce solo in piccola misura sul rischio complessivo, rendendo estremamente difficile l’identificazione di una corretta correlazione fra variazioni genetiche e malattia.


Un passo significativo è stato fatto proprio da questi studi, condotti da tre consorzi di ricerca, che hanno coinvolto complessivamente l’analisi di 8014 pazienti e 19.090 controlli, con l’analisi e il confronto di diverse centinaia di migliaia di varianti. La successiva meta-analisi dei tre studi ha poi confermato l’identificazione di una zona particolarmente sensibile sul cromosoma 6, mentre variazioni sui cromosomi 11 e 18 possono essere correlati ai deficit di pensiero e di memoria della schizofrenia.

I tre consorzi sono lo SGENE (Stefansson H., et al., “Common variants conferring risk of schizophrenia”), l’ISC (International Schizophrenia Consortium; Purcell S. M., et al., “Common polygenic variation contributes to risk of schizophrenia that overlaps with bipolar disorder”) e l’MGS (Molecular Genetics of Schizophrenia; Jianxin S., et al., “Common variants on chromosome 6p22.1 are associated with schizophrenia”).

Tutti e tre gli studi identificano un’area del cromosoma 6 (6p22.1), che si sa essere coinvolta nella risposta immunitaria e nel controllo di attivazione e silenziamento dei geni. Secondo i ricercatori il fatto che sia emersa questa associazione può aiutare a spiegare come i fattori ambientali influiscano sul rischio di schizofrenia; vi sono cioè indizi che portano all’ipotesi che nella schizofrenia possano essere coinvolti processi autoimmuni, così come vi sono dati che depongono a favore dell’ipotesi di un maggior rischio di malattia allorché nel corso della gravidanza la madre sia stata colpita da influenza.


“Singolarmente prese, queste varianti comuni non arrivano ad avere un significato statistico, ma cumulativamente hanno un ruolo di primo piano, dando conto di almeno un terzo, e probabilmente molto più, del rischio di malattia”, ha osservato Shaun Purcell, del Massachusetts General Hospital e primo autore di uno degli articoli.

(Le Scienze – l’Espresso)

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