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La terapia cellulare guarisce un raro disordine genetico: la cistinosi

membrane lisosomiali

membrane lisosomiali

Alcuni scienziati dello Scripps Research Institute di La Jolla in California, guidati da Stephanie Cherqui, assistant professor nel Department of Molecular and Experimental Medicine, sono stati in grado, mediante il trapianto di cellule staminali, di ottenere nel topo l’inversione della cistinosi, una rara malattia congenita del metabolismo della cisteina. Nei pazienti colpiti, la malattia provoca un accumulo di cisteina all’interno dei lisosomi, organuli deputati allo smaltimento sostanze considerate ormai rifiuti dalle cellule dell’organismo, causando quindi un cattivo funzionamento della maggior parte degli organi, primi tra tutti reni, occhi, tiroide, fegato, muscoli, pancreas e sistema nervoso centrale.

La procedura, pubblicata su Blood, si è rivelata in grado di fermare l’accumulo della cisteina, responsabile della malattia, e della morte cellulare che ne consegue. Il team ha trapiantato cellule staminali provenienti da midollo osseo per combattere i sintomi della cistinosi in un modello animale della malattia. La procedura ha virtualmente bloccato l’accumulo di cisteina responsabile della malattia favorendo l’eliminazione dei cristalli di questo amminoacido, formatisi all’interno delle cellule proprio a causa della malattia.

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