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Diabete: quasi all’epilogo della patologia. Scienziati ricompongono il puzzle

Oltre 170 milioni di diabetici in tutto il mondo potrebbero ben presto tirare un sospiro di sollievo grazie ad un team internazionale di scienziati che ha scoperto il colpevole di questa malattia debilitante. Presentati nella rivista Nature, i risultati dello studio mostrano che il responsabile del diabete congenito è un gene fino ad ora non studiato, RFX6.

Il diabete insorge quando il pancreas non riesce a produrre quantità sufficienti d’insulina, perché le isole di Langerhans (speciali gruppi di cellule che si trovano nel pancreas) sono danneggiate e non possono produrre e secernere gli ormoni che aiutano il corpo a scomporre il cibo e utilizzarlo. In un’isola vi sono cinque tipi di cellule, tra cui le cellule beta che producono l’insulina.

Scienziati belgi, canadesi e nordamericani hanno affrontato questo problema identificando nelle cellule beta delle isole di Langerhans una deficienza che è causa del diabete. I ricercatori dell’ULB (Université Libre de Bruxelles) in Belgio hanno collaborato con i colleghi della McGill University in Canada per determinare le cause del diabete nell’uomo. I loro omologhi dell’americana University of California San Francisco (UCSF) hanno identificato il ruolo biologico del gene RFX6 nei topi.

In un dichiarazione, i ricercatori belgi hanno spiegato che la medicina genomica mira alla prevenzione ed al trattamento della malattia studiato su misura per le persone. Mentre gli esperti in campo medico hanno applicato con successo questo approccio per trattare, per esempio, il tumore alla mammella e il cancro all’intestino, il suo uso resta ancora limitato per altre malattie, a causa della mancanza di comprensione dei meccanismi molecolari soggiacenti.

Gli esperti fanno notare che la comprensione è alimentata dall’osservazione di malattie rare innescate dall’assenza di un gene particolare nel genoma. ‘Pensiamo che per ciascuno dei 30.000 geni del nostro genoma vi sia almeno 1 persona sulla Terra che ha un difetto ereditario’, dicono gli scienziati dell’ULB.

Il servizio di medicina genetica dell’Hôpital Erasme-ULB ha sviluppato le competenze cliniche che agevolano la diagnosi delle malattie, anche per quei casi estremamente rari che non sono mai stati osservati prima.

La dottoressa Julie Désir del servizio di Genetica medica e il Dr. Serge Vanden Eijnden del reparto di Neonatologia dell’Hôpital Erasme-ULB hanno osservato in un neonato gravemente malato un insieme di anomalie congenite, essenzialmente diabete e determinati difetti del sistema digestivo, caratteristici della sindrome di Martinez-Frias. I genitori del bambino erano consanguinei, cugini di primo grado sani. Tuttavia i ricercatori hanno notato antecedenti di diabete nella famiglia prossima, inclusi i genitori e i loro fratelli, zie e zii.

‘Si potrebbe postulare che il gene responsabile, tuttora sconosciuto, abbia avuto in ruolo decisivo nello sviluppo delle isole di Langerhans e la produzione d’insulina, causando nel neonato la sindrome completa di Martinez-Frias’, hanno commentato.

I ricercatori canadesi, guidati dal Dr. Constantin Polychronakos del Laboratorio di Genetica endocrina McGill presso l’Ospedale infantile dell’Istituto di ricerca del centro ospedaliero della McGill University (RI MUCH), si sono serviti di tecnologie avanzate, tra cui il sequenziamento massivo in parallelo, per esaminare il gene RFX6.

‘Questa scoperta ci porta più vicini a trovare un giorno la cura per il diabete’, ha spiegato il Dr. Polychronakos. ‘Ora che sappiamo che il gene RFX6 è cruciale nel processo di produzione dell’insulina, ci si apre la possibilità di trovare una cura attraverso la terapia genica, o attraverso terapie che creino nuove isole dalle cellule del resto del pancreas’.

Allo studio hanno contribuito anche scienziati francesi, italiani e inglesi.

Per maggiori informazioni:

Nature:
http://www.nature.com/

Université Libre de Bruxelles:
http://www.ulb.ac.be/

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