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La compromissione cerebrale nelle distrofie miotoniche: argomento del workshop internazionale a Parigi

Myofibrils at the periphery of the fiber are oriented circumferentially instead of longitudinally in the muscle cell

Roma, 1 feb – Una ricerca francese appena presentata e svolta attraverso modelli animali che riproducono la patologia dell’uomo per la distrofia miotonica di tipo 1 (Steinert), ha confermato una significativa compromissione del cervelletto, che potrebbe spiegare le facili cadute e i disturbi dell’equilibrio presenti in questa forma. Se ne e’ discusso a Parigi dove si e’ appena concluso il workshop internazionale tenutosi presso l’ospedale La Pitie’ la Salpetriere, dal titolo ”Compromissione cerebrale nella distrofia miotonica di tipo 1 (malattia di Steinert) e di tipo 2 (PROMM)”.

Esperti provenienti da tutta Europa coordinati dal professor Giovanni Meola, Ordinario di Neurologia dell’Universita’ degli Studi di Milano e responsabile del Centro di Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Policlinico San Donato, hanno condiviso le ultime rilevanti novita’ scientifiche sulle distrofie miotoniche di tipo 1 (malattia di Steinert) e di tipo 2 (PROMM), malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e in varia misura, a seconda delle forme, quello cardiaco, il corpo vitreo dell’occhio, le ghiandole sessuali, il sistema endocrino, il muscolo liscio e il sistema nervoso centrale.

La trattazione della compromissione cerebrale nelle distrofie miotoniche rappresenta la vera novita’ di questo workshop, in quanto, sebbene questa sia una componente rilevante della patologia, non e’ riconosciuta appieno ne’ in letteratura ne’ nella pratica clinica.

Nella distrofia di tipo 1, ovvero quella congenita, che si manifesta in maniera piu’ aggressiva (nei casi neonatali il bambino ha gravi problemi motori e respiratori, difficolta’ ad alimentarsi e spesso necessita dell’aiuto di un respiratore) la compromissione cerebrale costituisce, infatti, un elemento fondamentale della malattia, che condiziona fortemente la gestione dei malati, la loro qualita’ di vita nonche’ il loro inserimento sociale e lavorativo. Nella forma infantile di questa distrofia emerge un particolare aspetto neuropsichiatrico, che va dalla sindrome autistica alla sindrome da deficit attentivo e che spiega la grave compromissione relazionale e le molteplici difficolta’ scolastiche.

Un altro aspetto e’ il frequente stato di ipersonnia, condizione presente soprattutto nella DM1, che limita le attivita’ sociali e relazionali e per il quale esistono dei farmaci molto promettenti.

Il meccanismo patogenetico di questa patologia e’ dato da un accumulo di RNA con azione tossica a livello del nucleo delle cellule muscolari.

Nella distrofia di tipo 2, la PROMM, la compromissione cerebrale e’ meno evidente ma egualmente presente, con coinvolgimento della zona lobofrontale che comporta una demenza di tipo frontotemporale, la quale compromette fortemente il normale svolgimento delle relazioni sociali.

Il professor Meola e’ stato designato a dirigere la task force europea per la sua esperienza nell’ambito di queste patologie: il Policlinico San Donato e’ infatti Centro di riferimento nazionale per le distrofie miotoniche di tipo 1 e 2.

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