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Distrofia muscolare di Duchenne: puntare sulla ‘riparazione’ del gene responsabile

diagramma cellulare distrofia Duchenne

E’ possibile ‘riparare’ il gene responsabile della distrofia muscolare di Duchenne, rara malattia genetica che colpisce un maschio su 3.500. Lo afferma uno studio pubblicato dalla rivista ‘Gene therapy‘. La malattia e’ causata da mutazioni che colpiscono i geni che producono una proteina chiamata ‘distrofina’. I ricercatori guidati da Jacques Tremblay dell’Universita’ canadese di Laval hanno studiato alcuni enzimi, chiamati ‘meganucleasi’, che riescono a correggere il cattivo funzionamento del gene.

Ottimi risultati, afferma lo studio, sono stati ottenuti sia in vivo sulle cavie sia in vitro su cellule muscolari umane, inserendo una serie di geni che codificano le meganucleasi. Prima che questo approccio arrivi ai pazienti pero’ saranno necessari alcuni anni, spiega il ricercatore: “Bisogna prima provare sugli animali che e’ possibile inserire il gene direttamente nelle cellule del muscolo -ha spiegato- e che questo induce la sintesi della distrofina. Questo passo e’ distante ancora due o tre anni, mentre per arrivare all’uomo ce ne vorra’ qualche altro”.
AGI – Salute

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