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Distrofia Duchenne: si studia il cromosoma artificiale

Sara’ un cromosoma artificiale il prossimo passo per avvicinarsi alla terapia della distrofia muscolare di Duchenne, rara patologia che, a causa di una mutazione nel gene della distrofina, comporta la degenerazione muscolare in un maschio su 3.500. I ricercatori del team di Giulio Cossu, della Divisione di Medicina Rigenerativa del San Raffaele di Milano, hanno avviato uno studio di ricerca per correggere geneticamente le cellule muscolari distrofiche di topo mediante un cromosoma artificiale umano e procedere al trapianto autologo, cioe’ senza donatore. Finanziato da Parent Project Onlus, attraverso il Fondo Daniele Amanti, la prima fase del progetto durera’ tre anni.

I vari approcci terapeutici per correggere geneticamente le cellule difettose incontrano degli ostacoli a causa della complessita’ di questo gene, come ad esempio la sua grande dimensione. Con il cromosoma artificiale il gruppo milanese, in collaborazione con i ricercatori giapponesi della Tottori University, intende creare uno strumento ad hoc per affrontare queste difficolta’. ”La terapia con cromosoma artificiale – spiega Cossu – e’ lunga, complessa e molto costosa. Tuttavia questo approccio terapeutico da’ sicuramente speranza a quel 20-25% di pazienti che hanno delle mutazioni meno comuni che rischiano di restare escluse dalle tecniche genetiche oggi in fase di studio”.

Il progetto e’ alla sua prima fase di sperimentazione sui topi. ”Alla fine di questi tre anni – conclude Cossu – vorremmo poter dimostrare che cellule umane corrette in questo modo sono in grado di formare distrofina in topi distrofici immunodeficienti. Se tutto va bene, ci vorra’ almeno il doppio degli anni prima di provare queste cellule sull’uomo”.(ANSA)

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