Scoperto gene implicato in tumori del sangue

Scoperto un gene che, mutato, contribuisce a causare una neoplasia mieloproliferativa, ossia un tumore del sangue. In particolare, la mutazione JAK2 in combinazione con un tipo particolare di gene per il recettore dei glucocorticoidi determina l’insorgenza di policitemia vera.

E’ quanto hanno scoperto i ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanita’ in collaborazione con la comunita’ scientifica internazionale e con il Mount Sinai School of Medicine di New York in un lavoro pubblicato su Blood finanziato da un progetto del National Cancer Institute (USA) e del Programma Italiano Ricerca sul Cancro, recentemente inserito nel progetto bilaterale di collaborazione scientifica Italia-USA. “Le neoplasie mieloproliferative – spiega Anna Rita Migliaccio, ricercatrice dell’ISS – comprendono patologie molto diverse fra loro quali la policitemia vera, la trombocitemia essenziale e la mielofibrosi primaria. Diverse tra loro sia per fenomenologia (eccessiva produzione di cellule rosse nella policitemia vera, di piastrine nella trombocitemia essenziale e carenza sia di cellule rosse che di piastrine nella mielofibrosi primaria) che per prognosi (decorso lento e relativamente benigno nella policitemia vera e molto aggressivo nella mielofibrosi primaria). Un grande progresso per l’identificazione di una possibile cura per queste malattie e’ stato rappresentato dalla scoperta in questi pazienti di una mutazione che attiva il gene JAK2 facendo perdere alle cellule il controllo proliferativo”.
Tuttavia come la stessa mutazione potesse indurre patologie apparentemente cosi’ diverse era rimasto inspiegato. “L’ipotesi – va avanti l’esperta – era che il tipo di malattia fosse determinato dal “make-up genetico” dei pazienti. Cioe’ da geni normali che cooperano in presenza di un gene mutato all’insorgere della malattia. Questi geni sono definiti “host-genetic modifiers”. Il lavoro recentemente pubblicato dall’ISS ha identificato il primo di questi geni. Il lavoro dimostra che la mutazione JAK2 in combinazione con un tipo particolare di gene per il recettore dei glucocorticoidi determina l’insorgenza di policitemia vera. Questo lavoro, discriminando per la prima volta il gene associato con la piu’ benigna delle neoplasie mieloproliferative, contribuira’ a migliorare la diagnosi e la prognosi di queste malattie ed apre la strada alla formulazione di terapie mirate per ogni singolo paziente””.