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Deficit intellettivo: scoperta la mutazione genetica legata alla disabilità ereditaria

Ci sarebbe una mutazione genetica dietro una disabilita’ intellettiva ereditaria, che colpisce il “complesso mediatore”, una molecola gigante che riveste un ruolo cruciale nella regolazione della trascrizione del Dna.

La mutazione individuata, a carico del gene MED23, ha portato percio’ alla luce una catena di eventi che cominciano con una relativamente lieve disfunzione di un singolo gene e si conclude in un deficit cognitivo. La mutazione coinvolta, rivelata dagli studiosi del francese CNRS di Strasburgo, e’ chiamata dagli esperti “missense mutation”, e si verifica quando un singolo nucleotide comincia a produrre un aminoacido diverso dal solito, influenzando in questo modo l’attivita’ del complesso mediatore, senza pero’ inibirla del tutto. Una “missense mutation” e’ stata dunque individuata da Satoru Hashinoto e colleghi proprio nel gene MED23, che codifica alcune delle sotto-unita’ del complesso mediatore, che sono legate a una disabilita’ intellettiva ereditaria che si e’ presentata in una grande famiglia algerina analizzata dagli studiosi.

I cambiamenti indotti nelle proteine prodotte dal gene MED23, hanno inciso a loro volta sui geni FOS e JUN, che sono legati al funzionamento dei neuroni del cervello. Questi ultimi, infatti, sono geni che giocano un ruolo nella risposta primaria agli stimoli e, secondo gli autori, la disabilita’ intellettiva osservata nei pazienti con queste mutazioni potrebbe, almeno in parte, essere proprio il risultato di una cattiva regolazione di questi geni durante lo sviluppo del feto.

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