Asplenia congenita isolata: scoperta mutazione genica dietro la mancanza di milza

Alcuni ricercatori della Rockefeller University di New York hanno identificato mutazioni nei geni che codificano la proteina ribosomiale SA, o detta RPSA, come possibili cause di un raro disordine conosciuto come asplenia congenita isolata (Isa).

Si tratta di una malattia in cui i pazienti nascono senza milza e vivono con un aumentato rischio di contrarre infezioni batteriche letali. Come si legge sulla rivista ‘Science’, Alexandre Bolze e colleghi hanno analizzato le sequenze genomiche di un gruppo di pazienti con Ica provenienti da tutto il mondo trovano sette specifiche mutazioni nel gene Rpsa. I risultati hanno mostrato che i pazienti con Ica esprimono la meta’ della normale quantita’ di Rpsa, scoperta che dimostra un ruolo cruciale di questi geni nello sviluppo della milza umana.