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Sclerosi laterale Amiotrofica: una mutazione genetica non permette riparazioni DNA danneggiato

Un danno al Dna potrebbe essere una delle cause della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla).


Un nuovo studio ha infatti scoperto un collegamento fra l’incapacita’ dei neuroni a riparare il Dna e la neurodegenerazione.sla La Sla e’ una malattia neurodegenerativa che distrugge i neuroni che controllano il movimento dei muscoli. Gli scienziati del Massachusetts Institute of Technology hanno trovato nuove prove che suggeriscono che una mancata riparazione del Dna danneggiato potrebbe essere alla base della Sla e di altri disordini neurodegenerativi come l’Alzheimer. Lo studio e’ stato pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience. I neuroni, a differenza delle altre cellule del corpo, non vengono frequentemente rimpiazzati e quindi possono accumulare un grande danno nel Dna. Gli scienziati hanno scoperto che nei pazienti con sla era presente nei neuroni una forma mutata della proteina Fus (Fused In Sarcoma) che svolge un ruolo chiave nella risposta riparatoria dei danni al Dna.

La scoperta potrebbe aiutare a sviluppare farmaci che promuovano la riparazione del danneggiamento del Dna, inclusi gli attivatori delle proteine HDAC1 e SIRT1.

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