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Metastasi: un esame del sangue per poterle prevedere

Il progresso di una forma tumorale potrebbe essere monitorato analizzando il DNA che circola liberamente nel plasma sanguigno. E’ questo il risultato più importante ottenuto nell’ambito di una ricerca che ha studiato le anomalie genetiche associate alle forme canine dei carcinomi mammari a confronto con quelle umane.

Diagnosticare un tumore sulla base di un esame del sangue potrebbe diventare più probabile se sarà validato anche nell’essere umano un nuovo protocollo di analisi del DNA presente nel plasma sanguigno che ha consentito la diagnosi precoce di una metastasi polmonare in un cane affetto da carcinoma della mammella. Il risultato, descritto sulla rivista online PloS ONE, è stato ottenuto nell’ambito di un ampio studio sui tumori mammari dei cani condotto da alcuni ricercatori dell’Istituto di Veterinaria dell’Università di Göttingen, in Germania, e della società di studi genetici Chronix Biomedical.

Da circa 30 anni è noto che nel plasma – la componente liquida del sangue in cui sono sospesi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine – è presente una certa quantità di materiale genetico privo della componente cellulare in cui è solitamente inserito, detto DNA libero circolante. Da alcuni studi è emerso inoltre che la concentrazione di questo DNA è maggiore nei soggetti colpiti da tumore e molti istituti di ricerca di tutto il mondo stanno attualmente cercando di mettere a punto un protocollo per servirsi di questo fenomeno come marcatore per i diversi tipi di neoplasie.

In questa ricerca, gli autori sono andati oltre la quantificazione della concentrazione del DNA libero circolante, che hanno anche analizzato per evidenziare eventuali anomalie.“In uno dei cani usati nella sperimentazione, questa tecnica ha permesso di rilevare la persistenza di marcatori tumorali dopo l’asportazione chirurgica di un tumore della mammella, consentendo di programmare una tomografia computerizzata che ha poi mostrato lesioni metastatiche ai polmoni”, spiega Julia Beck, ricercatrice di Chronix Biomedical e primo autore dello studio. “La nostra speranza ora è che lo stesso approccio possa essere applicato all’essere umano nel prossimo futuro”.

Il DNA libero circolante consentirebbe insomma di valutare lo stato di un tumore, come una sorta di “biopsia liquida”, sia negli stadi precoci di sviluppo della neoplasia sia dopo un trattamento. Queste informazioni diagnostiche potrebbero essere utilizzate per migliorare i trattamenti e quindi in prospettiva la prognosi.

Oltre alla verifica della validità del protocollo diagnostico sul DNA libero circolante, la ricerca aveva come scopo lo studio delle “firme” che caratterizzano a livello cromosomico le cellule tumorali del carcinoma della mammella che colpisce i cani. Gli autori hanno analizzato cinque casi di carcinoma di tre sottotipi diversi, riscontrando nelle cellule di ciascuno di essi, una forte instabilità cromosomica, cioè una forte incidenza di mutazioni genetiche, simile a quella documentata nei tumori della mammella umani.

In una successiva analisi con una tecnica differente sono stati analizzati 20 campioni istologici di carcinoma: in 10 di essi sono state riscontrate delezioni cromosomiche, cioè assenze di interi tratti di un cromosoma, tra cui sorprendentemente non era compresa la delezione del cromosoma 27, in cui è presente il gene soppressore del tumore denominato PFDN5, che ricorre invece con molta frequenza nei casi di tumore della mammella umano.

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