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Sindrome da crescita eccessiva: una mutazione alla base della disfunzione

Un gruppo di scienziati dell’Institute of Cancer Research di Londra ha scoperto che alcune mutazioni in uno specifico gene associato alla leucemia potrebbero essere legate a una condizione patologica, recentemente descritta, che colpisce la crescita e lo sviluppo intellettuale dei bambini.


La ricerca e’ stata pubblicata sulla rivista ‘Nature Genetics’. Le mutazioni sono state individuate nel gene metiltransferase del Dna (DNMT3A) di tredici bambini.genetic_test
Tutti i bambini erano piu’ alti rispetto ai coetanei, condividevano caratteristiche facciali simili e soffrivano di disabilita’ intellettive. Le mutazioni non erano presenti nei loro genitori. La nuova condizione e’ stata chiamata “sindrome DNMT3A di crescita eccessiva”.

Il gene DNMT3A e’ cruciale per lo sviluppo perche’ entra in quel processo genetico legato alla metilazione con cui si determina quando, e dove, un gene si attiva. Gli scienziati hanno inoltre scoperto che le mutazioni nel DNMT3A si verificano in alcuni tipi di leucemia, ma non vi e’ finora alcuna prova che i bambini con mutazioni nel DNMT3a siano a maggior rischio cancro.

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