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Atassia di Friedreich: sembra efficace la terapia genica

Un gruppo di scienziati dell’Istituto di Genetica e Biologia Cellulare e Molecolare di Illkirch, Francia, ha scoperto che una terapia genica riesce a correggere un difetto cardiaco che si presenta nei modelli murini dell’atassia di Friedreich, una malattia he danneggia cuore e sistema nervoso e porta a problemi di movimento.


La ricerca e’ stata pubblicata sulla rivista Nature Medicine e ha potenziali applicazioni terapeutici per i pazienti con questa patologia.Atassia_Teleangectasia
Gli individui con atassia di Friedreich sono portatori di mutazioni nel gene che codifica per la frataxina, una proteina mitocondriale essenziale, e presentano una varieta’ di sintomi inclusi neurodegenrazione, cardiomiopatie e diabete. La principale causa di morte e’ la crisi cardiaca. Helene Puccio e colleghi hanno dimostrato che il gene della frataxina puo’ correggere gli errori nel metabolismo mitocondriale e invertire il danno cardiaco, aumentando la possibilita’ di trattamento per questa patologia.

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