Palatoschisi: quella canina aiuta a capire quella umana

Un gruppo di scienziati della University of California di Davis ha identificato la mutazione genetica responsabile per una forma di palatoschisi nei Nova Scotia Duck Tolling Retriever.

La speranza e’ che la scoperta, che fornisce il primo modello canino per questo difetto craniofacciale, porti a una migliore comprensione della malattia negli umani. Finora, infatti, sebbene la palatoschisi sia uno dei piu’ comuni difetti congeniti, non e’ completamente compresa. Lo studio compare questa settimana sulla rivista PLoS Genetics.

Gli scienziati hanno condotto uno studio genomico ad ampio spettro e hanno identificato una mutazione responsabile per la palatoschisi in questa razza di retriever. In particolare, i cani esaminati esibivano malformazioni simili a quelle di pazienti umani che soffrivano di un tipo particolare di palatoschisi, ossia la Prs (Pierre Robin Sequence).

I risultati hanno mostrato un coinvolgimento nei geni DLX5 per questa patologia e potrebbero essere utili anche per la comprensione del difetto craniofacciale umano.