Le “ragioni genetiche” della pubertà

L’età a cui si presenta il primo ciclo mestruale è legata a un centinaio di geni, il cui livello di attività dipende da quale dei genitori è stato ereditato ciascuno di essi. 

La ricerca che lo ha scoperto, che ha sfruttato una base di dati genetici fra le più ampie mai utilizzate, fornisce nuove conoscenze sui processi biologici che determinano i tempi della pubertà e i loro collegamenti al rischio di sviluppare diverse malattie

L’età in cui le ragazze raggiungono la maturità sessuale è influenzata da un piccolo gruppo di geni la cui attività varia a seconda del genitore da cui provengono. A seconda delle varianti geniche che trasmette alla figlia, un genitore può così avere un ruolo determinante sul momento in cui compare la prima mestruazione (menarca). La scoperta è di un gruppo di ricercatori di 166 istituzioni accademiche di tutto il mondo che firmano un articolo pubblicato su “Nature”, primo autore John R.B. Perry dell’Università di Cambridge.

Normalmente, le caratteristiche fisiche ereditate riflettono una combinazione più o meno media dei tratti dei genitori, dovuta al fatto che dipendono da una coppia di geni, ciascuno dei quali è ereditato da uno dei genitori. Tuttavia, nel caso di alcuni geni, detti “imprintati”, il livello di attività dei due geni è differente e uno di essi può addirittura essere silenziato; così esistono geni che sono attivi solo quando sono ereditati dalla madre, e altri che lo sono solo quando sono ereditati dal padre.

“Vi è una notevole diversità nei tempi in cui si presenta la pubertà: in alcune ragazze comincia a 8 anni, in altre a 13. I fattori legati agli stili di vita, come l’alimentazione e l’attività fisica, hanno certamente un ruolo, ma i nostri risultati rivelano anche un’ampia e complessa rete di fattori genetici, che stiamo studiando per capire come la pubertà precoce nelle ragazze sia legata a maggiori rischi di sviluppare il diabete, malattie cardiache e il cancro al seno in età avanzata”, ha detto Ken Ong, uno dei coordinatori dello studio.

Nella loro ricerca John Perry e colleghi hanno cercato i geni associati all’età di insorgenza del menarca analizzando il genoma di 182.416 donne di origine europea. Hanno così individuato 106 loci genici (piccole porzioni di DNA collegate ai geni) che controllano il momento del primo ciclo mestruale; i ricercatori hanno anche identificato i segnali ormonali che, interferendo con quei loci, possono attivare o disattivare i geni a cui sono collegati. Questi segnali sono in numero leggermente superiore a quello dei loci: 123.

Successive analisi hanno permesso poi di verificare che i geni coinvolti appartengono alla classe dei geni imprintati. Questa scoperta è stata possibile grazie all’esame dei dati relativi a oltre 35.000 donne islandesi, delle quali sono noti non solo i dati genetici, ma anche informazioni dettagliate sugli alberi genealogici, le malattie familiari e altri tratti personali. Questi dati erano stati raccolti, con il consenso della popolazione, nel corso di un ampio studio iniziato nel 1996 dalla compagnia di biotecnologie deCODE Genetics che mirava a identificare i fattori genetici che influenzano l’insorgenza di diverse patologie.

I ricercatori hanno inoltre scoperto che molti di questi loci appaiono associati anche ad altre caratteristiche della pubertà, e che numerose loro varianti si trovano in geni che sono implicati nell’indice di massa corporea e in varie malattie, comprese le malattie rare della pubertà.