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Autismo e disabilità intellettiva condividono stessa mutazione genetica

Il disturbo dello spettro autistico spesso e’ accompagnato anche da disabilita’ intellettiva in quanto possono avere cause genetiche simili.

Almeno questo e’ quanto emerso da uno studio del Boston Children’s Hospital e della Harvard Medical School, pubblicato sulla rivista Cell Press. Nello studio sono state coinvolte 4 famiglie per un totale di 16 individui affetti da disturbi cognitivi e sociali e ha permesso di individuare due mutazioni nel gene CC2D1A che ne impediscono l’espressione. mostofsky-autismQuando ereditato da entrambi i genitori, la mancanza di espressione genica puo’ causare gravi disabilita’ intellettive, autismo e/o convulsioni. In seguito, gli scienziati hanno esplorato la funzione di questo gene attraverso una serie di esperimenti sui topi.

“Un neurone deve effettuare un complesso atto di equilibrio per rispondere ai segnali provenienti da altre cellule, e abbiamo scoperto che CC2D1A e’ una componente chiave nel controllare questo equilibrio”, ha detto Christopher Walsh, autore dello studio. Una parte importante di questo equilibrio comporta il controllo di una via di segnalazione che si basa su NF-kappaB, una proteina necessaria per la sopravvivenza e la funzione dei neuroni.

Ridurre l’espressione di CC2D1A nei topi ha portato a una diminuzione della complessita’ dei neuroni e una maggiore attivita’ di NF-kappaB. Inoltre, i ricercatori hanno scoperto che gli effetti della deplezione di CC2D1A nei neuroni potrebbero essere invertiti trattando i topi con composti che inibiscono l’attivita’ di NF-kappaB. “Speriamo che in futuro, dopo aver pienamente compreso come questo gene influenza questa segnalazione nel cervello, potremmo essere in grado di identificare i farmaci per ripristinare il normale equilibrio nei neuroni e migliorare la funzione cognitiva e sociale nei pazienti”, ha detto Chiara Manzini, altra autrice dello studio.

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