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Deficit di fattore VII: arriva l’RNA e raggira geneticamente il bug.

Uno studio finanziato da Telethon e condotto all’Università di Ferrara propone un nuovo approccio terapeutico per una rara malattia ereditaria del sangue

Difetti nella coagulazione del sangue? La speranza viene dall’Rna. Ad annunciarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Blood* da Mirko Pinotti e Francesco Bernardi dell’Università di Ferrara, finanziato da Telethon dal 2005 al 2007 e successivamente dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Ferrara (Carife).

I ricercatori, che si sono avvalsi della collaborazione di Franco Pagani dell’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (Icgeb) di Trieste, hanno infatti dimostrato in laboratorio l’efficacia di un approccio terapeutico altamente innovativo per una rara malattia ereditaria del sangue, il deficit di fattore VII.

La coagulazione sanguigna è un processo complesso, che coinvolge numerose proteine e che – in ultima analisi – permette all’organismo di arginare eventuali lesioni ai
vasi.

Il fattore VII svolge un ruolo così fondamentale in questo processo che la sua assenza non è compatibile con la vita.

Esistono però dei rari casi in cui – a causa di un errore nel Dna – il fattore VII è presente solo in minime quantità: il
risultato è una grossa tendenza ad andare incontro a emorragie, gravi e talvolta fatali, fin dai primi giorni di vita.


Ancora più grave dell’emofilia (che è dovuta alla mancanza, sempre su base ereditaria, di altri fattori coinvolti nella
coagulazione), il deficit di fattore VII si cura attualmente somministrando ai pazienti la proteina mancante prodotta artificialmente.

Questo tipo di terapia presenta però numerosi problemi: richiede iniezioni intravenose quotidiane, può alla
lunga portare a reazioni avverse del sistema immunitario ed è notevolmente costosa.

Ecco allora che per una parte dei pazienti la svolta potrebbe venire proprio dagli sviluppi di questo studio. Somministrando un piccolo segmento di Rna (acido ribonucleico, sostanza simile al Dna che svolge svariate funzioni all’interno delle cellule) i ricercatori sono riusciti a “ingannare” il macchinario cellulare preposto alla produzione delle proteine e a farlo funzionare correttamente nonostante l’errore genetico.

In altre parole, non hanno corretto il difetto presente sul Dna,
ma hanno fatto in modo che quell’errore diventasse ininfluente ai fini della produzione del fattore VII.

Nelle cellule la strategia ha funzionato perfettamente:
i ricercatori hanno infatti dimostrato che l’intervento a livello di Rna consente di indurre la produzione di livelli apprezzabili di proteina corretta, sufficienti per ripristinare la capacità coagulativa del sangue.

Al momento quindi Pinotti, Bernardi e collaboratori sono al lavoro per verificare se questo è altrettanto vero nel modello animale della malattia e per trovare la strategia migliore per farlo.

Se i risultati saranno altrettanto incoraggianti, questo studio aprirà inoltre la strada alla terapia “a base di Rna” per tutta una serie di malattie genetiche rare che hanno in comune difetti simili, emofilia e varie forme di distrofia muscolare in primis.

* Mirko Pinotti, Dario Balestra, Lara Rizzotto, Iva Maestri, Franco Pagani, Francesco Bernardi, “Rescue of Coagulation Factor VII Function by the U1+5A”. Blood, 2009; DOI 10.1182/blood-2009-03-207613.

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