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Huntington, scoperta la causa Nuove speranze per i malati

(La Repubblica)Trovata a Baltimora la proteina sana che, legandosi a quella malata, determina questo disturbo genetico del sistema nervoso ancora incurabile. Una ricerca apre la strada allo sviluppo di una cura.

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E’ L’ABBRACCIO mortale tra due proteine – una sana, la Rhes, l’altra malata – che innesca la Corea di Huntington. La scoperta, resa nota dalla rivista Science, mostra per la prima volta come la responsabilità di questo disturbo genetico al sistema nervoso non sia solo della molecola malata, la Huntingtina, ma del legame che questa crea con la Rhes. E la luce fatta su questo meccanismo fa sperare i malati di questa malattia rara in tutto il mondo.

La scoperta. La ricerca, condotta da Srinivasa Subramaniam della John Hopkins University School of Medicine in Baltimora, segna una svolta importantissima nello studio di questa malattia, finora incurabile. Fino ad oggi, infatti, non era chiaro come mai la Huntingtina, presente nelle cellule di tutto l’organismo, danneggiasse solo il corpo striato, ovvero quella parte dei neuroni che controlla i movimenti. Il legame con la Rhes (proteina che si trova solo nel corpo neurale), oltre a spiegare le cause del morbo, potrebbe schiudere le porte – per la prima volta – allo sviluppo di una cura.

“La scoperta è molto importante – spiega Alberto Albanese, direttore dell’Unità Operativa di Neurologia I – disturbi del movimento – dell’Istituto Carlo Besta di Milano – e potrebbe tradursi, se questi dati saranno confermati, in ricadute cliniche nel giro di un anno, perché questo studio svela una chiave importante di come l’Huntingtina esercita la sua neurotossicità”.


La malattia. La Corea di Huntington è una disfunzione genetica che colpisce una persona su diecimila in Europa e negli Stati Uniti, mentre in Venezuela addirittura sette persone su mille. In Italia i malati sono circa quattromila. E’ una malattia gravemente invalidante, che, colpendo il sistema nervoso, causa movimenti incontrollati, perdita di memoria, disturbi psichici e comportamentali. Una volta che si manifesta, porta alla morte nel giro di 15-20 anni.


Di solito il morbo si manifesta intorno ai 35-40 anni, e nella sua forma più classica i primi sintomi sono bruschi cambiamenti d’umore e movimenti involontari (da qui il nome “còrea”, che in greco significa “danza”). Oggi, grazie a Tac ed esami neurologici, la diagnosi della malattia manifesta è molto semplice, ma si può effettuare anche una diagnosi precoce grazie a test genetici che dimostrino la presenza del gene portatore della Corea di Huntington. Si tratta infatti di un gene dominante, la cui presenza significa senza alcun dubbio che prima o poi il disturbo si presenterà.

Come si trasmette.
Il gene mutato passa dal genitore al figlio, che quindi ha il 50 per cento di possibilità di ereditarlo. Grazie alla fecondazione in vitro, chi è affetto dal morbo può sperare di procreare figli sani selezionando gli embrioni non portatori del gene. Questa soluzione, tuttavia, ha sollevato notevoli problemi etici, anche se è l’unico rimedio possibile per evitare di trasmettere malattie genetiche come la Corea di Huntington.

La cura. Non esiste, al momento, una cura per il morbo di Huntington. Una volta conclamato il neurologo può solo prescrivere farmaci per tenere sotto controllo i sintomi. La scoperta dei ricercatori di Baltimora accende però una speranza: se si riuscisse a inibire la Rhes, o a rompere il legame che si crea con l’Huntingtina, si potrebbe bloccare il decorso della malattia.

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