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Colesterolo: sono almeno 20 i geni implicati nella regolazione – 12 ancora sconosciuti

NPC1, proteina implicata nella malattia neurodegenerativa Niemann-Pick

NPC1, proteina implicata nella malattia neurodegenerativa Niemann-Pick

Identificati 20 nuovi geni implicati nella regolazione del colesterolo. In una ricerca pubblicata sulla rivista Cell Metabolism, ricercatori dell’European Molecular Biology Laboratory (Embl) e dell’Universita’ di Heidelberg, Germania, hanno scoperto 20 geni che determinano i livelli di colesterolo nel corpo umano.

“Queste scoperte aprono la strada a nuovi tipi di trattamenti, progettati per colpire geni specifici. Potremo elaborare delle molecole che agiscono su questi geni, comprendere come gli equilibri dei livelli di colesterolo sono mantenuti”, ha detto Heiko Runz, dell’Universita’ di Heidelberg. Per i ricercatori, la scoperta di questi geni potrebbe essere utile non solo per combattere le malattie cardiache, ma anche la malattia neuro-degenerativa di Niemann-Pick: uno dei 20 geni, infatti, influenza anche il comportamento della proteina NPC1, associata a questa malattia.


“Abbiamo fatto un altro passo verso la comprensione dei meccanismi che causano l’eccesso di colesterolo”, ha detto Runz. Per scoprire i 20 geni, 12 dei quali erano del tutto sconosciuti, i ricercatori hanno privato di tutto il colesterolo da delle cellule umane isolate per verificare quali geni mutavano la loro attivita’ al variare della concentrazione di colesterolo. “Abbiamo poi utilizzato la tecnica dell’RNA interference per ‘spegnere’ i geni uno alla volta. Delle centinaia che sembravano essere implicati, ne abbiamo isolati 20”.

Gli scienziati stanno adesso provando a scoprire come ognuno dei nuovi geni regola il livello di colesterolo nelle cellule umane, e verificheranno se la presenza di questi geni o di loro variazioni potrebbe essere un fattore di rischio per le malattie cardiache. “Il nostro obiettivo principale e’ fornire delle strategie per elaborare dei farmaci che agiscano su questi geni”, ha concluso Runz.


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