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Scoperti pattern di variazioni genetiche nel ritardo mentale

Ricercatori olandesi e britannici sono riusciti a chiarire meglio il rapporto esistente tra i geni e il ritardo mentale o la disabilità intellettuale. Grazie al loro lavoro sono riusciti a ridurre ad alcune dozine la lista di migliaia di geni la cui variazione scatena questo disturbo. Le scoperte sono pubblicate nella rivista ad accesso libero Public Library of Science (PLoS) Genetics. I risultati dello studio fanno parte del progetto ANEUPLOIDY (“Understanding the importance of gene dosage imbalance in human health using genetics, functional genomics and systems biology”), finanziato nell’ambito dell’area tematica “Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute” del Sesto programma quadro (6° PQ). Il finanziamento per ANEUPLOIDY, che si concluderà a novembre 2010, ammonta a 12 milioni di euro.




L’obiettivo del progetto è di contribuire alla comprensione della base molecolare e dei meccanismi potogenetici delle aneuploidie (cellule con variazioni del numero di cromosomi specifici). I ricercatori del Centro medico dell’università Radboud di Nijmegen (Paesi Bassi) e il UK Medical Research Council presso l’università di Oxford hanno osservato che una percentuale tra l’1 e il 3% della popolazione è affetta da ritardo mentale (chiamata anche disabilità evolutiva o intellettuale, e caratterizzata da un funzionamento intellettuale subnormale e ridotte capacità adattive durante l’età evolutiva). Sono varie, ma individualmente rare, le delezioni e duplicazioni del DNA (acido deoxiribonucleico) che conducono a questa malattia. “Il ritardo mentale è determinato da un quoziente di intelligenza generale inferiore a 70 e viene associato a deficit funzionale nel comportamento adattivo, come le competenze di vita quotidiana, sociali e comunicative,” scrivono gli autori. “Il disturbo è il risultato di una serie di cause ambientali e genetiche estremamente eterogenee. Le variazioni genetiche che stanno alla base del ritardo mentale sono poco conosciute, specialmente per quanto concerne gli autosomi che contribuiscono maggiormente all’eziologia della malattia.” Secondo il team, variazioni cromosomiche visibili al microscopio – individuate durante analisi di routine – sono responsabili del ritardo mentale nel 5-10% dei pazienti. Tali cambiamenti “rappresentano aumenti o perdite di oltre 5 [fino a ] 10Mb di DNA e influiscono su molti geni, portando così inevitabilmente allo sviluppo di anomalie durante l’embriogenesi [formazione e sviluppo dell’embrione]”, mostra la ricerca. I ricercatori sono daccordo che l’effetto più comune di queste variazioni è il danno cognitivo. Tuttavia, tra le anomalie legate a queste variazioni vengono annoverati anche gli aspetti dismorfici e i difetti cardiaci. Individuare le variazioni del DNA responsabili del ritardo mentale non è stato facile, perché esse non sono concentrate in un numero ristretto di geni. Per questo studio i ricercatori hanno osservato il DNA di oltre 150 persone sofferenti di ritardo mentale confrontandolo con la descrizione del genoma di 5.000 topi con interruzioni di singoli geni. Le variazioni nel DNA legate al ritardo mentale presentavano molti più geni la cui mancanza nei topi influiva anch’essa sul sistema nervoso. Secondo loro, l’enorme quantità di dati riguardanti gli esseri umani e i topi è stata determinante nel rivelare un numero di geni relativamente ridotto che contribuisce significativamente al ritardo mentale negli esseri umani. Infine, i risultati forniscono valide prove del fatto che le delezioni e duplicazioni genomiche sono alla radice di ciò che provoca il ritardo mentale. “I conclusione, sembra che il nostro approccio abbia individuato un’ampio numero di nuovi geni interessanti e plausibili candidati sia per il ritardo mentale che per i fenotipi clinici associati,” scrivono i ricercatori.



Per maggiori informazioni, visitare:


PLoS Genetics:  http://www.plosgenetics.org/


ANEUPLOIDY: http://www.aneuploidy.eu/

Fonte: PLoS Genetics Documenti di Riferimento: Webber C. et al. (2009) Forging links between human mental retardation-associated CNVs and mouse gene knockout models. PLoS Genet 5(6): e1000531. DOI:10.1371/journal.pgen.1000531

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