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La quantità assoluta di geni specifici fa la differenza


Un nuovo procedimento computazionale consente per la prima volta il conteggio delle sequenze duplicate di DNA presenti nel genoma di una persona


Un nuovo procedimento computazionale messo a punto da ricercatori dell’Università di Washington consente per la prima volta il conteggio delle sequenze duplicate di DNA presenti nel genoma di una persona, il cui numero varia da soggetto a soggetto.

La duplicazione di segmenti nel genoma umano è stata associata alla suscettibilità o alla resistenza a diverse malattie. Segmenti duplicati sono stati correlati a patologie come il lupus, la malattia di Crohn, forme di ritardo mentale, schizofrenia, cecità ai colori, psoriasi, degenerazione maculare della retina. Queste duplicazioni contengono spesso copie di geni la cui funzione è ancora sconosciuta. La determinazione del loro numero, contenuto e localizzazione rappresenta un passo importante per riuscire a comprendere come le variazioni nel numero di copie influiscano sullo stato di salute.

“Nuovi metodi computazionali in associazione con la tecnologia di sequenziamento del DNA di ultima generazione hanno consentito per la prima volta un accurato censimento di specifici geni presenti in molteplici copie”, ha detto Can Alkan, che con Evan E. Eichler e Jeffrey M. Kidd firma un articolo in merito su “Nature Genetics“.

“Questo è un modo per affrontare alcune delle più complesse regioni del genoma umano e fare quella che potrebbe sembrare una cosa molto semplice: contare se una persona possiede una, due o tre copie di un gene. In realtà questo conteggio è straordinariamente difficile”, spiega Kidd. La maggior parte delle tecniche standard di analisi del genoma escludono infatti le regioni ricche di duplicazioni o di ripetizioni in quanto le loro sequenze non sono uniche e univocamente identificabili.

Prima di questo studio, analizzando l’intero genoma di un undividuo era possibile dire se esso possedesse più copie di un singolo gene, ma senza riuscire a determinarne il numero assoluto. In questo modo si è comunque riusciti a capire, per esempio, che la presenza di una ridondanza di copie di un certo gene conferisce una certa resistenza al virus HIV, ma non si è potuto stabilire con quante copie si manifesta tale fenomeno.

La capacità di determinare accuratamente e in modo sistematico il numero assoluto di copie per qualsiasi segmento di genoma costituisce dunque un passo importante verso un quadro completo e veritiero dei genomi individuali e del modo in cui il genoma plasma le caratteristiche di una persona.

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